Tratto
High blood pressure
Nome clinico: Hypertension
The presence of chronic increased pressure in the systemic arterial system.
Riepilogo
- Detto anche
- Arterial hypertension, Systemic hypertension
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High blood pressure. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Sempre | In 1 condizione |
| APOA1apolipoprotein A1 | Sempre | In 1 condizione |
| APOA4apolipoprotein A4 | Sempre | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Sempre | In 2 condizioni |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Sempre | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | In 1 condizione |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sempre | In 2 condizioni |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Sempre | In 1 condizione |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Sempre | In 1 condizione |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CORINcorin, serine peptidase | Sempre | In 2 condizioni |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | In 1 condizione |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Sempre | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 3 condizioni |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| LYZlysozyme | Sempre | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Sempre | In 1 condizione |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Sempre | In 1 condizione |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Sempre | In 1 condizione |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Sempre | In 2 condizioni |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| PLIN1perilipin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Sempre | In 2 condizioni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | In 4 condizioni |
Mostra altri 401 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Sempre | In 2 condizioni |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Sempre | In 2 condizioni |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | In 1 condizione |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP164centrosomal protein 164 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INVSinversin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPHP4nephrocystin 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STOX1storkhead box 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APOBapolipoprotein B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASLargininosuccinate lyase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C3complement C3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CD46CD46 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CELA2Achymotrypsin like elastase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP83centrosomal protein 83 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFBcomplement factor B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFIcomplement factor I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CR2complement C3d receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSAcathepsin A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSHcathepsin H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ENGendoglin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC2exosome component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GATA5GATA binding protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12Binterleukin 12B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PBX1PBX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDCD1programmed cell death 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SMAD6SMAD family member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPRY2sprouty RTK signaling antagonist 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THBDthrombomodulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR7toll like receptor 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UMODuromodulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALX4ALX homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDAectodysplasin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDA2Rectodysplasin A2 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHF21APHD finger protein 21A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non registrato | In 1 condizione |
| CD2APCD2 associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non registrato | In 2 condizioni |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Non registrato | In 2 condizioni |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL3cullin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EPORerythropoietin receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| FGAfibrinogen alpha chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| INF2inverted formin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| KLHL3kelch like family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT18keratin 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Non registrato | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Non registrato | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINA6serpin family A member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNK4WNK lysine deficient protein kinase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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