Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.12
Souřadnice
Chromozom 1: 21 678 298–21 783 149 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 104,9 kb
Protein
1 035 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Předchozí symboly
USP31
Transkript MANE Select
ENST00000308271.14NM_032236.8
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je USP48 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u USP48. USP48 a 12 genů poblíž na chromozomu 1, od 21 230 724 do 22 230 723.Chromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21 217 247–21 345 912, řetězec zpětnémECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, řetězec dopřednémNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, řetězec dopřednémALPL: 21 547 404–21 554 002, řetězec dopřednémRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, řetězec zpětnémRAP1GAPUSP48: 21 678 298–21 783 149, řetězec zpětnémUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, řetězec dopřednémLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, řetězec zpětnémHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, řetězec dopřednémCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, řetězec dopřednémCELA3A: 22 025 142–22 092 943, řetězec dopřednémCDC42: 22 052 627–22 101 360, řetězec dopřednémCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, řetězec zpětnémWNT4Schéma USP48: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 27: 21 678 298–21 679 439, 1 142 bázíExon 26: 21 680 808–21 680 834, 27 bázíExon 25: 21 687 191–21 687 239, 49 bázíExon 24: 21 689 974–21 690 099, 126 bázíExon 23: 21 695 066–21 695 221, 156 bázíExon 22: 21 701 498–21 701 602, 105 bázíExon 21: 21 703 512–21 703 618, 107 bázíExon 20: 21 704 262–21 704 392, 131 bázíExon 19: 21 705 727–21 705 837, 111 bázíExon 18: 21 706 126–21 706 187, 62 bázíExon 17: 21 706 467–21 706 589, 123 bázíExon 16: 21 706 744–21 706 868, 125 bázíExon 15: 21 715 389–21 715 457, 69 bázíExon 14: 21 721 036–21 721 166, 131 bázíExon 13: 21 721 650–21 721 764, 115 bázíExon 12: 21 723 898–21 724 095, 198 bázíExon 11: 21 728 570–21 728 719, 150 bázíExon 10: 21 729 704–21 729 832, 129 bázíExon 9: 21 736 446–21 736 625, 180 bázíExon 8: 21 747 067–21 747 149, 83 bázíExon 7: 21 748 138–21 748 271, 134 bázíExon 6: 21 751 507–21 751 615, 109 bázíExon 5: 21 752 527–21 752 651, 125 bázíExon 4: 21 752 992–21 753 119, 128 bázíExon 3: 21 756 546–21 756 702, 157 bázíExon 2: 21 757 663–21 757 783, 121 bázíExon 1: 21 782 824–21 783 149, 326 bází2725201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 104,9 kb genu; 3 108 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen USP48: ubiquitin specific peptidase 48. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. Gen USP48: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/usp48

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test