Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q11.2
Souřadnice
Chromozom 14: 22 773 222–22 815 435 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 42,2 kb
Protein
511 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
y+LAT-1, Y+LAT1
Předchozí symboly
LPI
Transkript MANE Select
ENST00000674313.1NM_003982.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Urea Cycle Disorder

    • Lysinuric Protein IntoleranceAutozomálně recesivní

      Caused by variants in SLC7A7, which impair transport of lysine, arginine and ornithine and can cause high ammonia after protein-rich meals, poor growth, lung and kidney complications.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows protein restriction and citrulline supplementation, managed like a urea cycle disorder, with monitoring of lungs and kidneys.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC7A7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u SLC7A7. SLC7A7 a 24 genů poblíž na chromozomu 14, od 22 294 329 do 23 294 328.Chromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22 564 902–22 589 245, řetězec zpětnémDAD1ABHD4: 22 598 243–22 612 963, řetězec dopřednémABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, řetězec zpětnémOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, řetězec dopřednémOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 815 435, řetězec zpětnémSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, řetězec dopřednémMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, řetězec dopřednémMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, řetězec dopřednémLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, řetězec dopřednémREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, řetězec zpětnémRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, řetězec zpětnémPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, řetězec zpětnémHAUS4: 22 946 270–22 982 258, řetězec zpětnémAJUBA: 22 971 177–22 982 647, řetězec zpětnémAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, řetězec zpětnémC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, řetězec zpětnémPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, řetězec dopřednémPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, řetězec zpětnémCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, řetězec zpětnémACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, řetězec dopřednémC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, řetězec zpětnémCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, řetězec zpětnémCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, řetězec zpětnémSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, řetězec dopřednémRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, řetězec zpětnémHOMEZSchéma SLC7A7: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 22 773 222–22 773 716, 495 bázíExon 9: 22 773 933–22 774 116, 184 bázíExon 8: 22 774 354–22 774 503, 150 bázíExon 7: 22 775 444–22 775 540, 97 bázíExon 6: 22 775 833–22 775 936, 104 bázíExon 5: 22 776 195–22 776 318, 124 bázíExon 4: 22 778 793–22 778 937, 145 bázíExon 3: 22 779 926–22 780 051, 126 bázíExon 2: 22 812 900–22 813 440, 541 bázíExon 1: 22 815 320–22 815 435, 116 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 42,2 kb genu; 1 536 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC7A7

130

pozic v genu SLC7A7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42,2 kb genu SLC7A7, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC7A7: solute carrier family 7 member 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC7A7: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc7a7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test