Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.2
Souřadnice
Chromozom 16: 23 302 302–23 381 294 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 79 kb
Protein
640 aminokyselin
Další názvy
ENaCbeta
Transkript MANE Select
ENST00000343070.7NM_000336.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Liddle SyndromeAutozomálně dominantní

      An overactive kidney sodium channel, caused by changes in SCNN1B, SCNN1G or SCNN1A, that leads to early-onset high blood pressure, often with low potassium and low aldosterone.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing about it points to treatment with amiloride or triamterene, which target the overactive channel directly.

    • Pseudohypoaldosteronism Type 1

      A salt-wasting condition in which the body does not respond to aldosterone, caused by changes in NR3C2 (a milder kidney-limited form) or in the SCNN1 sodium-channel genes (a more severe, multi-organ form).

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing about it supports early salt supplementation and monitoring of potassium in infancy.

Jak je SCNN1B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u SCNN1B. SCNN1B a 14 genů poblíž na chromozomu 16, od 22 841 798 do 23 841 797.Chromozom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, řetězec dopřednémHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, řetězec zpětnémUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, řetězec dopřednémSCNN1GSCNN1B: 23 302 302–23 381 294, řetězec dopřednémSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, řetězec zpětnémCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, řetězec zpětnémGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, řetězec zpětnémEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, řetězec dopřednémUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, řetězec zpětnémNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, řetězec zpětnémPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, řetězec dopřednémDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, řetězec dopřednémPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, řetězec zpětnémERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, řetězec dopřednémCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, řetězec dopřednémPRKCBSchéma SCNN1B: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 302 302–23 302 437, 136 bázíExon 2: 23 348 592–23 348 910, 319 bázíExon 3: 23 352 801–23 353 074, 274 bázíExon 4: 23 355 299–23 355 489, 191 bázíExon 5: 23 367 856–23 367 959, 104 bázíExon 6: 23 371 299–23 371 462, 164 bázíExon 7: 23 371 776–23 371 883, 108 bázíExon 8: 23 375 738–23 375 855, 118 bázíExon 9: 23 377 165–23 377 240, 76 bázíExon 10: 23 377 329–23 377 386, 58 bázíExon 11: 23 378 706–23 378 767, 62 bázíExon 12: 23 380 094–23 380 169, 76 bázíExon 13: 23 380 421–23 381 294, 874 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 79 kb genu; 1 923 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SCNN1B

20

pozic v SCNN1B, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 79 kb genu SCNN1B, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SCNN1B

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SCNN1B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCNN1B: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. Gen SCNN1B: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scnn1b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test