Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q26.13
Souřadnice
Chromozom 10: 122 461 553–122 514 907 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 53,4 kb
Protein
480 aminokyselin
Další názvy
HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Předchozí symboly
PRSS11
Transkript MANE Select
ENST00000368984.8NM_002775.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      CADASIL: aggressive BP control, avoid anticoagulation/thrombolysis, migraine prophylaxis (avoid triptans), cognitive rehabilitation; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: BP control, avoid contact sports; genetic counseling

Jak je HTRA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u HTRA1. HTRA1 a 14 genů poblíž na chromozomu 10, od 121 988 230 do 122 988 229.Chromozom 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbTACC2: 121 989 163–122 254 560, řetězec dopřednémTACC2BTBD16: 122 271 296–122 338 159, řetězec dopřednémBTBD16PLEKHA1: 122 374 222–122 434 367, řetězec dopřednémPLEKHA1ARMS2: 122 454 653–122 457 352, řetězec dopřednémARMS2HTRA1: 122 461 553–122 514 907, řetězec dopřednémHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, řetězec dopřednémDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, řetězec dopřednémSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, řetězec zpětnémC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, řetězec zpětnémCUZD1: 122 832 167–122 879 583, řetězec zpětnémFAM24B: 122 849 078–122 879 641, řetězec zpětnémFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, řetězec dopřednémFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, řetězec zpětnémC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, řetězec dopřednémPSTKIKZF5: 122 985 332–123 008 826, řetězec zpětnémIKZF5Schéma HTRA1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 122 461 553–122 462 124, 572 bázíExon 2: 122 488 902–122 489 001, 100 bázíExon 3: 122 489 422–122 489 626, 205 bázíExon 4: 122 506 691–122 506 885, 195 bázíExon 5: 122 507 370–122 507 402, 33 bázíExon 6: 122 508 656–122 508 770, 115 bázíExon 7: 122 510 096–122 510 153, 58 bázíExon 8: 122 511 970–122 512 065, 96 bázíExon 9: 122 514 191–122 514 907, 717 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 53,4 kb genu; 1 443 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HTRA1

29

pozic v genu HTRA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 53,4 kb genu HTRA1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HTRA1: HtrA serine peptidase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. Gen HTRA1: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/htra1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test