Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 31 459 501–31 467 165 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 7,7 kb
Protein
935 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ13063
Transkript MANE Select
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing Syndrome

    • ARMC5-related primary bilateral macronodular adrenal hyperplasiaAutozomálně dominantní

      Enlargement of both adrenal glands with multiple nodules that can slowly produce excess cortisol in adulthood.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Allows biochemical screening for cortisol excess in carriers and their relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ARMC5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u ARMC5. ARMC5 a 28 genů poblíž na chromozomu 16, od 30 963 333 do 31 963 332.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A: 30 957 294–30 984 664, řetězec dopřednémSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, řetězec dopřednémHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, řetězec zpětnémSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, řetězec dopřednémSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, řetězec zpětnémZNF646: 31 074 394–31 084 196, řetězec dopřednémPRSS53: 31 083 437–31 089 628, řetězec zpětném: 31 083 439–31 094 956, řetězec zpětnémVKORC1: 31 090 260–31 095 980, řetězec zpětnémBCKDK: 31 106 107–31 113 464, řetězec dopřednémBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, řetězec dopřednémKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, řetězec zpětnémPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, řetězec zpětnémPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, řetězec dopřednémFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, řetězec zpětnémPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, řetězec dopřednémTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, řetězec zpětnémPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, řetězec dopřednémITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, řetězec dopřednémITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, řetězec dopřednémITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, řetězec zpětnémZNF843: 31 432 593–31 444 323, řetězec zpětnémZNF843ARMC5: 31 459 501–31 467 165, řetězec dopřednémARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, řetězec dopřednémTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, řetězec dopřednémSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, řetězec zpětnémRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, řetězec dopřednémAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, řetězec dopřednémKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, řetězec dopřednémZNF267Schéma ARMC5: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 459 501–31 459 999, 499 bázíExon 2: 31 461 922–31 462 029, 108 bázíExon 3: 31 462 131–31 462 917, 787 bázíExon 4: 31 464 394–31 464 887, 494 bázíExon 5: 31 465 850–31 465 982, 133 bázíExon 6: 31 466 079–31 467 165, 1 087 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 7,7 kb genu; 2 808 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARMC5

12

pozic v genu ARMC5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,7 kb genu ARMC5, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARMC5: armadillo repeat containing 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. Gen ARMC5: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/armc5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test