Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q13.3
Souřadnice
Chromozom 13: 36 949 738–36 999 340 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 49,6 kb
Protein
324 aminokyselin
Další názvy
bA421P11.2
Transkript MANE Select
ENST00000239891.4NM_013338.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Jak je ALG5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u ALG5. ALG5 a 6 genů poblíž na chromozomu 13, od 36 474 539 do 37 474 538.Chromozom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, řetězec dopřednémSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, řetězec dopřednémRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, řetězec zpětnémSMAD9ALG5: 36 949 738–36 999 340, řetězec zpětnémALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, řetězec dopřednémEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, řetězec zpětnémSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, řetězec zpětnémCSNK1A1LSchéma ALG5: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 36 949 738–36 950 057, 320 bázíExon 9: 36 952 514–36 952 599, 86 bázíExon 8: 36 965 575–36 965 726, 152 bázíExon 7: 36 971 977–36 972 036, 60 bázíExon 6: 36 985 627–36 985 740, 114 bázíExon 5: 36 989 484–36 989 576, 93 bázíExon 4: 36 993 604–36 993 672, 69 bázíExon 3: 36 994 989–36 995 035, 47 bázíExon 2: 36 995 425–36 995 596, 172 bázíExon 1: 36 999 235–36 999 340, 106 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 49,6 kb genu; 975 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALG5

5

pozic v genu ALG5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 49,6 kb genu ALG5, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALG5: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG5: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alg5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test