Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.3
Souřadnice
Chromozom 13: 52 377 167–52 406 172 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 29 kb
Protein
852 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
TMTSP
Transkript MANE Select
ENST00000258613.5NM_018676.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Intracranial Berry Aneurysm

    • Autozomálně dominantní

      An intracranial aneurysm with a characteristic rounded shape; the most common form of cerebral aneurysm.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Lymphatic Malformation 13Autozomálně recesivní

      A rare inherited form of primary lymphoedema.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je THSD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u THSD1. THSD1 a 11 genů poblíž na chromozomu 13, od 51 891 670 do 52 891 669.Chromozom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51 930 436–52 012 198, řetězec zpětnémATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, řetězec dopřednémALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, řetězec dopřednémUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, řetězec zpětnémNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, řetězec zpětnémNEK3THSD1: 52 377 167–52 406 172, řetězec zpětnémTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, řetězec zpětnémVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, řetězec dopřednémCKAP2HNRNPA1L2: 52 642 431–52 643 773, řetězec dopřednémHNRNPA1L2SUGT1: 52 652 447–52 700 909, řetězec dopřednémSUGT1CNMD: 52 703 198–52 740 142, řetězec zpětnémCNMDPCDH8: 52 842 889–52 848 641, řetězec zpětnémPCDH8Schéma THSD1: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 52 377 167–52 378 789, 1 623 bázíExon 4: 52 386 028–52 386 186, 159 bázíExon 3: 52 397 232–52 398 194, 963 bázíExon 2: 52 402 543–52 402 681, 139 bázíExon 1: 52 406 031–52 406 172, 142 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 29 kb genu; 2 559 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte THSD1

4

pozic v genu THSD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 29 kb genu THSD1, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THSD1: thrombospondin type 1 domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. Gen THSD1: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/thsd1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test