Gen
HGD
homogentisate 1,2-dioxygenase
- HGNC 4892(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000113924(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3081(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q13.33
- Souřadnice
- Chromozom 3: 120 628 172–120 682 239 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 54,1 kb
- Protein
- 445 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- HGO
- Předchozí symboly
- AKU
- Transkript MANE Select
- ENST00000283871.10NM_000187.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HGD i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Alkaptonuria
- Autozomálně recesivní
A metabolic disease characterized by the accumulation of homogentisic acid (HGA) and its oxidized product, benzoquinone acetic acid (BQA), in various tissues (e.g. cartilage, connective tissue) and body fluids (urine, sweat), causing urine to darken when exposed to air as well as grey-blue coloration of the sclera and ear helix (ochronosis), and a disabling joint disease involving both the axial and peripheral joints (ochronotic arthropathy).
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je HGD uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,7 kb z 54,1 kb genu; 1 338 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HGD
140
pozic v genu HGD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 54,1 kb genu HGD, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.
Rysy spojené s HGD
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HGD. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Coronary artery calcification
- Abnormal heart valve morphology
- Aortic valve calcification
- Mitral valve calcification
- Narrowing of aortic valve
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Heart attack
- High blood pressure
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hgd
Dante Labs. Gen HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hgd
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů