Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KLHL3

kelch like family member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.2
Souřadnice
Chromozom 5: 137 617 500–137 736 089 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 118,6 kb
Protein
587 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KIAA1129
Transkript MANE Select
ENST00000309755.9NM_017415.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Pseudohypoaldosteronism Type 2 (Gordon Syndrome)Autozomálně dominantní

      A condition caused by changes in WNK1, WNK4, KLHL3 or CUL3 that causes high blood pressure with high potassium and acid build-up in the blood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it points to thiazide diuretics, which usually correct both the blood pressure and the potassium.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KLHL3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u KLHL3. KLHL3 a 8 genů poblíž na chromozomu 5, od 137 176 795 do 138 176 794.Chromozom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, řetězec zpětnémSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 089, řetězec zpětnémKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, řetězec zpětnémHNRNPA0MYOT: 137 867 777–137 887 852, řetězec dopřednémMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, řetězec dopřednémPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, řetězec zpětnémFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, řetězec dopřednémWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, řetězec zpětnémNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, řetězec zpětnémBRD8Schéma KLHL3: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 137 617 500–137 622 126, 4 627 bázíExon 14: 137 625 753–137 625 896, 144 bázíExon 13: 137 628 297–137 628 437, 141 bázíExon 12: 137 634 037–137 634 165, 129 bázíExon 11: 137 637 294–137 637 395, 102 bázíExon 10: 137 638 953–137 639 150, 198 bázíExon 9: 137 639 860–137 639 977, 118 bázíExon 8: 137 658 131–137 658 280, 150 bázíExon 7: 137 661 915–137 662 031, 117 bázíExon 6: 137 677 545–137 677 654, 110 bázíExon 5: 137 692 285–137 692 447, 163 bázíExon 4: 137 698 287–137 698 408, 122 bázíExon 3: 137 709 750–137 709 856, 107 bázíExon 2: 137 720 465–137 720 584, 120 bázíExon 1: 137 735 633–137 736 089, 457 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 118,6 kb genu; 1 764 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KLHL3

13

pozic v genu KLHL3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 118,6 kb genu KLHL3, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KLHL3: kelch like family member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/klhl3

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL3: kelch like family member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/klhl3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test