Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MDH2

malate dehydrogenase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q11.23
Souřadnice
Chromozom 7: 76 048 106–76 067 508 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 19,4 kb
Protein
338 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000315758.10NM_005918.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je MDH2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u MDH2. MDH2 a 15 genů poblíž na chromozomu 7, od 75 557 807 do 76 557 806.Chromozom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75 533 298–75 739 061, řetězec zpětnémHIP1CCL26: 75 769 533–75 789 896, řetězec zpětnémCCL26CCL24: 75 810 825–75 823 943, řetězec zpětnémCCL24RHBDD2: 75 842 602–75 890 056, řetězec dopřednémRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, řetězec dopřednémPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, řetězec zpětnémTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, řetězec zpětnémSTYXL1MDH2: 76 048 106–76 067 508, řetězec dopřednémMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, řetězec dopřednémSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, řetězec dopřednémHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 359 022, řetězec zpětnémYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, řetězec zpětnémSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, řetězec dopřednémZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, řetězec dopřednémDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, řetězec dopřednémUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, řetězec zpětnémSPDYE16Schéma MDH2: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 76 048 106–76 048 226, 121 bázíExon 2: 76 054 830–76 054 998, 169 bázíExon 3: 76 057 410–76 057 493, 84 bázíExon 4: 76 057 969–76 058 078, 110 bázíExon 5: 76 060 373–76 060 498, 126 bázíExon 6: 76 063 515–76 063 592, 78 bázíExon 7: 76 064 339–76 064 438, 100 bázíExon 8: 76 064 802–76 064 953, 152 bázíExon 9: 76 066 279–76 067 508, 1 230 bází1234567895′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,2 kb z 19,4 kb genu; 1 017 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MDH2

    6

    pozic v genu MDH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 19,4 kb genu MDH2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MDH2: malate dehydrogenase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MDH2: malate dehydrogenase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mdh2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test