Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRPC6

transient receptor potential cation channel subfamily C member 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q22.1
Souřadnice
Chromozom 11: 101 451 564–101 584 007 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 132,4 kb
Protein
931 aminokyselin
Další názvy
TRP6
Předchozí symboly
FSGS2
Transkript MANE Select
ENST00000344327.8NM_004621.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TRPC6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u TRPC6. TRPC6 a 3 genů poblíž na chromozomu 11, od 101 017 786 do 102 017 785.Chromozom 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbPGR: 101 029 624–101 129 817, řetězec zpětnémPGRTRPC6: 101 451 564–101 584 007, řetězec zpětnémTRPC6ANGPTL5: 101 890 660–102 026 456, řetězec zpětnémANGPTL5CEP126: 101 914 997–102 001 062, řetězec dopřednémCEP126Schéma TRPC6: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 101 451 564–101 453 106, 1 543 bázíExon 12: 101 453 650–101 453 725, 76 bázíExon 11: 101 455 018–101 455 101, 84 bázíExon 10: 101 469 427–101 469 501, 75 bázíExon 9: 101 471 183–101 471 386, 204 bázíExon 8: 101 472 137–101 472 332, 196 bázíExon 7: 101 473 509–101 473 773, 265 bázíExon 6: 101 476 301–101 476 534, 234 bázíExon 5: 101 482 949–101 483 165, 217 bázíExon 4: 101 488 937–101 489 101, 165 bázíExon 3: 101 491 556–101 491 738, 183 bázíExon 2: 101 504 024–101 504 798, 775 bázíExon 1: 101 583 334–101 584 007, 674 bází1310515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 132,4 kb genu; 2 796 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRPC6

29

pozic v genu TRPC6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 132,4 kb genu TRPC6, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPC6: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trpc6

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPC6: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trpc6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test