Gen
KIF1B
kinesin family member 1B
- HGNC 16636↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000054523↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23095↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.22
- Souřadnice
- Chromozom 1: 10 210 570–10 381 603 (GRCh38)
- Exony
- 49 exonů na 171 kb
- Protein
- 1 816 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0591, KLP, HMSNII
- Předchozí symboly
- CMT2A, CMT2
- Transkript MANE Select
- ENST00000676179.1NM_001365951.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KIF1B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KIF1B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KIF1B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,9 kb z 171 kb genu; 5 451 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KIF1B
2
pozic v genu KIF1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 171 kb genu KIF1B, včetně intronů, nikoli jen 10,9 kb exonů.
Rysy spojené s KIF1B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KIF1B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral axonal neuropathy
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
- Tremor
- Absent reflexes
Zobrazit ještě 15 rysů
- Ataxia
- Axonal degeneration/regeneration
- Cancer of early nerve cells
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Ganglioneuroblastoma
- Ganglioneuroma
- High stepping
- Jerking
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Peripheral neuropathy
- Pressure on spinal cord
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KIF1B: kinesin family member 1B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kif1b
Dante Labs. Gen KIF1B: kinesin family member 1B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kif1b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů