Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CD2AP

CD2 associated protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p12.3
Souřadnice
Chromozom 6: 47 477 789–47 627 263 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 149,5 kb
Protein
639 aminokyselin
Další názvy
CMS
Transkript MANE Select
ENST00000359314.5NM_012120.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • FSGS Susceptibility (CD2AP)

      Variants in CD2AP increase susceptibility to focal segmental glomerulosclerosis, with incomplete penetrance.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can prompt periodic urine protein and kidney function checks.

Jak je CD2AP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u CD2AP. CD2AP a 4 genů poblíž na chromozomu 6, od 47 052 526 do 48 052 525.Chromozom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2747,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbTNFRSF21: 47 231 531–47 310 006, řetězec zpětnémTNFRSF21CD2AP: 47 477 789–47 627 263, řetězec dopřednémCD2APADGRF4: 47 685 864–47 722 021, řetězec dopřednémADGRF4OPN5: 47 781 982–47 832 780, řetězec dopřednémOPN5PTCHD4: 47 856 673–48 111 212, řetězec zpětnémPTCHD4Schéma CD2AP: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 47 477 789–47 478 248, 460 bázíExon 2: 47 503 280–47 503 440, 161 bázíExon 3: 47 533 602–47 533 755, 154 bázíExon 4: 47 544 606–47 544 706, 101 bázíExon 5: 47 554 646–47 554 766, 121 bázíExon 6: 47 574 064–47 574 251, 188 bázíExon 7: 47 576 524–47 576 602, 79 bázíExon 8: 47 577 009–47 577 103, 95 bázíExon 9: 47 579 385–47 579 489, 105 bázíExon 10: 47 580 864–47 580 900, 37 bázíExon 11: 47 582 003–47 582 065, 63 bázíExon 12: 47 595 861–47 596 026, 166 bázíExon 13: 47 599 301–47 599 443, 143 bázíExon 14: 47 606 165–47 606 277, 113 bázíExon 15: 47 607 927–47 608 028, 102 bázíExon 16: 47 609 123–47 609 304, 182 bázíExon 17: 47 612 473–47 612 536, 64 bázíExon 18: 47 624 186–47 627 263, 3 078 bází151015185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 149,5 kb genu; 1 920 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CD2AP

14

pozic v genu CD2AP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 149,5 kb genu CD2AP, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD2AP: CD2 associated protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cd2ap

Vancouver

Dante Labs. Gen CD2AP: CD2 associated protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cd2ap

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test