Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.1
Souřadnice
Chromozom 16: 67 431 121–67 437 553 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 6,4 kb
Protein
405 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SDR9C3
Transkript MANE Select
ENST00000326152.6NM_000196.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Apparent Mineralocorticoid ExcessAutozomálně recesivní

      A condition caused by changes in HSD11B2 in which cortisol acts like aldosterone in the kidney, causing high blood pressure and low potassium, usually from childhood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports treatment with aldosterone-blocking drugs and a low-salt diet.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HSD11B2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u HSD11B2. HSD11B2 a 44 genů poblíž na chromozomu 16, od 66 934 337 do 67 934 336.Chromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, řetězec zpětnémCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, řetězec dopřednémCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, řetězec dopřednémCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, řetězec dopřednémCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, řetězec dopřednémCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, řetězec dopřednémPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, řetězec zpětnémTRADD: 67 153 969–67 163 760, řetězec zpětnémFBXL8: 67 159 932–67 164 570, řetězec dopředném: 67 163 385–67 165 815, řetězec dopřednémHSF4: 67 164 681–67 169 945, řetězec dopřednémHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, řetězec dopřednémMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, řetězec zpětnémEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, řetězec zpětnémE2F4: 67 192 117–67 198 919, řetězec dopřednémE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, řetězec dopřednémELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, řetězec dopřednémTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, řetězec zpětnémFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, řetězec dopřednémSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, řetězec dopřednémPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, řetězec zpětnémKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, řetězec dopřednémLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, řetězec zpětnémTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, řetězec zpětnémZDHHC1HSD11B2: 67 431 121–67 437 553, řetězec dopřednémHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, řetězec zpětnémATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, řetězec zpětnémAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, řetězec dopřednémRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, řetězec dopřednémCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, řetězec dopřednémCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, řetězec zpětnémACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, řetězec dopřednémPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, řetězec zpětnémC16orf86: 67 666 802–67 668 757, řetězec dopřednémGFOD2: 67 674 527–67 719 352, řetězec zpětnémRANBP10: 67 723 070–67 806 563, řetězec zpětnémRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, řetězec dopřednémTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, řetězec zpětnémCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, řetězec dopřednémTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, řetězec dopřednémNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, řetězec dopřednémNRN1L: 67 884 868–67 888 855, řetězec dopřednémNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, řetězec dopřednémPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, řetězec zpětnémCTRL: 67 929 614–67 936 017, řetězec zpětnémSchéma HSD11B2: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 67 431 121–67 431 513, 393 bázíExon 2: 67 435 628–67 435 840, 213 bázíExon 3: 67 435 957–67 436 142, 186 bázíExon 4: 67 436 249–67 436 386, 138 bázíExon 5: 67 436 588–67 437 553, 966 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 6,4 kb genu; 1 218 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HSD11B2

11

pozic v genu HSD11B2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,4 kb genu HSD11B2, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSD11B2: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. Gen HSD11B2: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hsd11b2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test