Gen PKD1: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Kurátorovaný report související s tímto genem

Polycystic Kidney Disease
- A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Jak je PKD1 uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 14,1 kb z 47,2 kb genu; 12 912 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PKD1

1 583

pozic v genu PKD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 217 (77 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

Low mappability (1 082 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (1 217 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 47,2 kb genu PKD1, včetně intronů, nikoli jen 14,1 kb exonů.

Rysy spojené s PKD1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PKD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the genitourinary system

Zobrazit ještě 4 rysů

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKD1: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pkd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PKD1: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pkd1