Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.33
Souřadnice
Chromozom 6: 32 014 795–32 035 418 (GRCh38)
Exony
41 exonů na 20,6 kb
Protein
1 744 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
Transkript MANE Select
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Early classical pathway complement deficiency (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autozomálně recesivní

      Deficiencies of the early components of the classical complement pathway, which are associated with lupus-like autoimmune disease and some bacterial infections.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the diagnosis supports early recognition of autoimmune disease and appropriate vaccination.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je C4B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u C4B. C4B a 70 genů poblíž na chromozomu 6, od 31 525 107 do 32 525 106.Chromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31 528 962–31 530 232, řetězec dopřednémDDX39B: 31 530 217–31 542 451, řetězec zpětnémDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, řetězec zpětnémATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, řetězec zpětnémNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, řetězec dopřednémLTA: 31 572 054–31 574 324, řetězec dopřednémLTATNF: 31 575 558–31 578 336, řetězec dopřednémLTB: 31 580 525–31 582 522, řetězec zpětnémLST1: 31 581 065–31 588 911, řetězec dopřednémLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, řetězec zpětnémNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, řetězec dopřednémAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, řetězec dopřednémPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, řetězec dopředném: 31 623 874–31 625 499, řetězec dopřednémBAG6: 31 638 543–31 652 747, řetězec zpětnémAPOM: 31 652 416–31 658 214, řetězec dopřednémC6orf47: 31 658 298–31 660 778, řetězec zpětnémGPANK1: 31 661 228–31 666 283, řetězec zpětnémCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, řetězec dopředném: 31 666 102–31 673 546, řetězec dopřednémLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, řetězec dopřednémLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, řetězec zpětnémLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, řetězec zpětnémABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, řetězec dopřednémLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, řetězec dopřednémLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, řetězec dopřednémMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, řetězec dopřednémLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, řetězec zpětnémDDAH2: 31 726 586–31 730 617, řetězec zpětnémCLIC1: 31 730 579–31 740 558, řetězec zpětnémMSH5: 31 739 677–31 762 678, řetězec dopřednémMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, řetězec dopřednémSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, řetězec dopřednémVWA7: 31 765 590–31 777 328, řetězec zpětnémVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, řetězec zpětnémLSM2: 31 797 019–31 806 992, řetězec zpětnémLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, řetězec zpětnémHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, řetězec dopřednémHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, řetězec dopřednémHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, řetězec zpětnémNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, řetězec zpětnémSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, řetězec zpětnémEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, řetězec dopřednémC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, řetězec zpětnémZBTB12: 31 927 698–31 952 048, řetězec dopřednémCFB: 31 945 650–31 952 086, řetězec dopřednémCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, řetězec zpětnémSKIC2: 31 959 025–31 969 852, řetězec dopřednémSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, řetězec zpětnémDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, řetězec dopřednémWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, řetězec dopřednémC4AC4B: 32 014 795–32 035 418, řetězec dopřednémC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, řetězec dopřednémCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, řetězec zpětnémTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, řetězec zpětnémATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, řetězec zpětnémFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, řetězec dopřednémPRRT1: 32 147 292–32 153 083, řetězec zpětnémPRRT1: 32 150 495–32 154 373, řetězec zpětnémPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, řetězec dopřednémEGFL8: 32 163 918–32 171 980, řetězec dopřednémAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, řetězec zpětnémRNF5: 32 178 391–32 184 769, řetězec dopřednémAGER: 32 180 963–32 184 365, řetězec zpětnémPBX2: 32 184 733–32 190 278, řetězec zpětnémGPSM3: 32 190 766–32 195 523, řetězec zpětnémNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, řetězec zpětnémNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, řetězec zpětnémTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, řetězec zpětnémBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, řetězec dopřednémHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, řetězec zpětnémHLA-DRB5Schéma C4B: 41 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 32 014 795–32 014 910, 116 bázíExon 2: 32 015 043–32 015 241, 199 bázíExon 3: 32 015 456–32 015 657, 202 bázíExon 4: 32 015 867–32 015 937, 71 bázíExon 5: 32 016 016–32 016 104, 89 bázíExon 6: 32 016 323–32 016 405, 83 bázíExon 7: 32 016 576–32 016 672, 97 bázíExon 8: 32 016 811–32 016 916, 106 bázíExon 9: 32 017 014–32 017 146, 133 bázíExon 10: 32 023 930–32 024 045, 116 bázíExon 11: 32 024 145–32 024 324, 180 bázíExon 12: 32 024 470–32 024 652, 183 bázíExon 13: 32 024 785–32 024 970, 186 bázíExon 14: 32 025 124–32 025 282, 159 bázíExon 15: 32 025 534–32 025 660, 127 bázíExon 16: 32 025 828–32 025 902, 75 bázíExon 17: 32 026 163–32 026 360, 198 bázíExon 18: 32 026 452–32 026 563, 112 bázíExon 19: 32 026 654–32 026 724, 71 bázíExon 20: 32 026 983–32 027 122, 140 bázíExon 21: 32 027 236–32 027 445, 210 bázíExon 22: 32 027 690–32 027 741, 52 bázíExon 23: 32 027 843–32 027 932, 90 bázíExon 24: 32 028 068–32 028 277, 210 bázíExon 25: 32 028 457–32 028 532, 76 bázíExon 26: 32 028 693–32 028 849, 157 bázíExon 27: 32 028 945–32 029 061, 117 bázíExon 28: 32 029 167–32 029 338, 172 bázíExon 29: 32 029 566–32 029 798, 233 bázíExon 30: 32 029 881–32 030 048, 168 bázíExon 31: 32 030 442–32 030 501, 60 bázíExon 32: 32 031 551–32 031 644, 94 bázíExon 33: 32 031 742–32 031 928, 187 bázíExon 34: 32 032 043–32 032 133, 91 bázíExon 35: 32 032 224–32 032 298, 75 bázíExon 36: 32 033 790–32 033 892, 103 bázíExon 37: 32 034 058–32 034 147, 90 bázíExon 38: 32 034 233–32 034 331, 99 bázíExon 39: 32 034 514–32 034 597, 84 bázíExon 40: 32 034 860–32 034 992, 133 bázíExon 41: 32 035 136–32 035 418, 283 bází125415′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 20,6 kb genu; 5 235 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C4B

2

pozic v genu C4B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 20,6 kb genu C4B, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C4B: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. Gen C4B: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c4b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test