Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p22.3
Souřadnice
Chromozom 6: 24 171 755–24 358 059 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 186,3 kb
Protein
476 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Předchozí symboly
DFNB66
Transkript MANE Select
ENST00000378454.8NM_016356.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutozomálně recesivní

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DCDC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u DCDC2. DCDC2 a 8 genů poblíž na chromozomu 6, od 23 764 907 do 24 764 906.Chromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, řetězec dopřednémNRSN1DCDC2: 24 171 755–24 358 059, řetězec zpětnémDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, řetězec dopřednémMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, řetězec zpětnémGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, řetězec dopřednémALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, řetězec zpětnémKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, řetězec zpětnémTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, řetězec dopřednémACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, řetězec zpětnémC6orf62Schéma DCDC2: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 24 171 755–24 174 834, 3 080 bázíExon 9: 24 178 330–24 178 632, 303 bázíExon 8: 24 205 002–24 205 102, 101 bázíExon 7: 24 278 049–24 278 211, 163 bázíExon 6: 24 288 852–24 288 906, 55 bázíExon 5: 24 290 932–24 291 078, 147 bázíExon 4: 24 301 715–24 301 846, 132 bázíExon 3: 24 301 968–24 302 044, 77 bázíExon 2: 24 353 569–24 353 623, 55 bázíExon 1: 24 357 458–24 358 059, 602 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 186,3 kb genu; 1 431 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DCDC2

25

pozic v genu DCDC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 186,3 kb genu DCDC2, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DCDC2: doublecortin domain containing 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. Gen DCDC2: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dcdc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test