Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LEMD3

LEM domain containing 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q14.3
Souřadnice
Chromozom 12: 65 169 583–65 248 355 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 78,8 kb
Protein
911 aminokyselin
Další názvy
MAN1
Transkript MANE Select
ENST00000308330.3NM_014319.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LEMD3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je LEMD3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u LEMD3. LEMD3 a 5 genů poblíž na chromozomu 12, od 64 708 969 do 65 708 968.Chromozom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64 713 442–64 759 449, řetězec zpětnémGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, řetězec dopřednémTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, řetězec dopřednémWIF1: 65 050 565–65 121 582, řetězec zpětnémWIF1LEMD3: 65 169 583–65 248 355, řetězec dopřednémLEMD3MSRB3: 65 278 542–65 505 156, řetězec dopřednémMSRB3Schéma LEMD3: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 65 169 583–65 171 118, 1 536 bázíExon 2: 65 210 926–65 210 963, 38 bázíExon 3: 65 215 977–65 216 043, 67 bázíExon 4: 65 218 552–65 218 619, 68 bázíExon 5: 65 238 502–65 238 581, 80 bázíExon 6: 65 238 669–65 238 814, 146 bázíExon 7: 65 239 929–65 240 030, 102 bázíExon 8: 65 240 136–65 240 238, 103 bázíExon 9: 65 240 909–65 241 087, 179 bázíExon 10: 65 243 388–65 243 469, 82 bázíExon 11: 65 245 669–65 245 774, 106 bázíExon 12: 65 245 861–65 245 939, 79 bázíExon 13: 65 246 162–65 248 355, 2 194 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 78,8 kb genu; 2 736 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LEMD3

16

pozic v genu LEMD3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 78,8 kb genu LEMD3, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LEMD3: LEM domain containing 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. Gen LEMD3: LEM domain containing 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lemd3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test