Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLAAT3

phospholipase A and acyltransferase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q12.3-q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 63 574 462–63 614 433 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 40 kb
Protein
162 aminokyselin
Další názvy
HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
Předchozí symboly
HRASLS3, PLA2G16
Transkript MANE Select
ENST00000415826.3NM_001128203.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

Jak je PLAAT3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u PLAAT3. PLAAT3 a 19 genů poblíž na chromozomu 11, od 63 094 448 do 64 094 447.Chromozom 1111q12.3-q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A24: 63 077 406–63 144 221, řetězec zpětnémSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, řetězec zpětnémSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, řetězec dopřednémSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, řetězec dopřednémSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, řetězec zpětnémPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, řetězec dopřednémLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, řetězec dopřednémPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, řetězec zpětnémPLAAT2PLAAT3: 63 574 462–63 614 433, řetězec zpětnémPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 921, řetězec zpětnémATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, řetězec dopřednémRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, řetězec zpětnémZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, řetězec dopřednémSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, řetězec dopřednémMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, řetězec zpětnémRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, řetězec dopřednémNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, řetězec dopřednémCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, řetězec dopřednémOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, řetězec zpětnémMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, řetězec dopřednémFLRT1Schéma PLAAT3: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 5: 63 574 462–63 575 046, 585 bázíExon 4: 63 590 100–63 590 368, 269 bázíExon 3: 63 598 061–63 598 163, 103 bázíExon 2: 63 614 000–63 614 068, 69 bázíExon 1: 63 614 385–63 614 433, 49 bází515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 40 kb genu; 489 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLAAT3

1

pozice v genu PLAAT3, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40 kb genu PLAAT3, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLAAT3: phospholipase A and acyltransferase 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plaat3

Vancouver

Dante Labs. Gen PLAAT3: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plaat3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test