NEK8

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

  • NephronophthisisAutozomálně recesivní

    A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

• Polycystic Kidney Disease

  • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Jak je NEK8 uspořádán

Exony tvoří 3,6 kb z 14,7 kb genu; 2 079 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NEK8

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Sdílí 1 onemocnění
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Sdílí 1 onemocnění
• CEP164centrosomal protein 164Sdílí 1 onemocnění
• CEP83centrosomal protein 83Sdílí 1 onemocnění
• DCDC2doublecortin domain containing 2Sdílí 1 onemocnění
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Sdílí 1 onemocnění
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeSdílí 1 onemocnění
• GANABglucosidase II alpha subunitSdílí 1 onemocnění
• GLIS2GLIS family zinc finger 2Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s NEK8

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NEK8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku