Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

INF2

inverted formin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.33
Souřadnice
Chromozom 14: 104 689 618–104 722 535 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 32,9 kb
Protein
1 249 aminokyselin
Další názvy
MGC13251
Předchozí symboly
C14orf151, C14orf173
Transkript MANE Select
ENST00000392634.9NM_022489.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Jak je INF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u INF2. INF2 a 14 genů poblíž na chromozomu 14, od 104 206 077 do 105 206 076.Chromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, řetězec zpětnémTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, řetězec dopřednémC14orf180INF2: 104 689 618–104 722 535, řetězec dopřednémINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, řetězec dopřednémADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, řetězec dopřednémSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, řetězec zpětnémAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, řetězec dopřednémZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, řetězec dopřednémCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, řetězec dopřednémPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, řetězec zpětnémAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, řetězec dopřednémCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, řetězec zpětnémCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, řetězec zpětnémGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, řetězec zpětnémJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, řetězec zpětnémNUDT14Schéma INF2: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 2: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 104 689 618–104 689 739, 122 bázíExon 2: 104 701 357–104 701 756, 400 bázíExon 3: 104 703 105–104 703 220, 116 bázíExon 4: 104 703 295–104 703 454, 160 bázíExon 5: 104 703 916–104 703 949, 34 bázíExon 6: 104 706 035–104 706 176, 142 bázíExon 7: 104 706 910–104 707 051, 142 bázíExon 8: 104 707 253–104 708 002, 750 bázíExon 9: 104 708 436–104 708 587, 152 bázíExon 10: 104 708 671–104 708 732, 62 bázíExon 11: 104 709 281–104 709 383, 103 bázíExon 12: 104 709 620–104 709 705, 86 bázíExon 13: 104 710 088–104 710 188, 101 bázíExon 14: 104 710 937–104 711 007, 71 bázíExon 15: 104 711 079–104 711 186, 108 bázíExon 16: 104 711 629–104 711 699, 71 bázíExon 17: 104 712 433–104 712 553, 121 bázíExon 18: 104 712 828–104 712 992, 165 bázíExon 19: 104 713 207–104 713 309, 103 bázíExon 20: 104 713 445–104 713 606, 162 bázíExon 21: 104 714 203–104 714 856, 654 bázíExon 22: 104 715 284–104 715 340, 57 bázíExon 23: 104 718 795–104 722 535, 3 741 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,6 kb z 32,9 kb genu; 3 750 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte INF2

39

pozic v genu INF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,9 kb genu INF2, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen INF2: inverted formin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. Gen INF2: inverted formin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/inf2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test