Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p21.3
Souřadnice
Chromozom 9: 21 967 752–21 974 857 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 7,1 kb
Protein
156 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Předchozí symboly
CDKN2, MLM
Transkript MANE Select
ENST00000304494.10NM_000077.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Melanoma

    • Familial atypical multiple mole melanoma syndromeAutozomálně dominantní

      Many atypical moles with a high risk of melanoma, often caused by CDKN2A variants that also raise pancreatic cancer risk.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular full skin examinations and, where a CDKN2A variant is found, consideration of pancreatic cancer surveillance.

    • Susceptibility to familial cutaneous melanomaAutozomálně dominantní

      Inherited melanoma susceptibility caused by variants in genes such as CDKN2A, CDK4, MITF and POT1.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular full skin examinations, sun protection and, for CDKN2A carriers, consideration of pancreatic surveillance.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CDKN2A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u CDKN2A. CDKN2A a 4 genů poblíž na chromozomu 9, od 21 471 305 do 22 471 304.Chromozom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21 480 839–21 482 313, řetězec zpětnémIFNEMTAP: 21 802 614–21 937 651, řetězec dopřednémMTAPCDKN2A: 21 967 752–21 974 857, řetězec zpětnémCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, řetězec zpětnémCDKN2BDMRTA1: 22 446 777–22 468 199, řetězec dopřednémDMRTA1Schéma CDKN2A: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 2: 79 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 21 967 752–21 968 242, 491 bázíExon 2: 21 970 902–21 971 208, 307 bázíExon 1: 21 974 678–21 974 857, 180 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 7,1 kb genu; 471 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDKN2A

161

pozic v genu CDKN2A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (0,6 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 7,1 kb genu CDKN2A, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. Gen CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdkn2a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test