Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CFI

complement factor I

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q25
Souřadnice
Chromozom 4: 109 740 695–109 801 999 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 61,3 kb
Protein
583 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Předchozí symboly
IF
Transkript MANE Select
ENST00000394634.7NM_000204.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Complement factor I deficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by changes in CFI, it leads to uncontrolled complement consumption and recurrent bacterial infections.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Vaccination against encapsulated bacteria and prompt treatment of infections reduce the risk of serious illness.

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome With I Factor AnomalyAutozomálně dominantní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Complement 3 Glomerulopathy

      A kidney disease, including C3 glomerulonephritis and dense deposit disease, caused by uncontrolled activation of the complement system, often involving CFH, CFHR5, C3 or CFI.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      Co přináší znalost

      Knowing guides kidney monitoring and consideration of complement-targeted treatment.

    • Atypical Hemolytic Uremic Syndrome With Complement Gene AbnormalityAutozomálně dominantní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutozomálně dominantní

      A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hemolytic-Uremic Syndrome

      Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CFI uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u CFI. CFI a 11 genů poblíž na chromozomu 4, od 109 271 347 do 110 271 346.Chromozom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108 808 725–109 302 830, řetězec zpětnémCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, řetězec dopřednémSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, řetězec dopřednémMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, řetězec zpětnémCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, řetězec zpětnémPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, řetězec zpětnémCFI: 109 740 695–109 801 999, řetězec zpětnémCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, řetězec dopřednémGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, řetězec dopřednémRRHLRIT3: 109 846 013–109 872 315, řetězec dopřednémLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, řetězec dopřednémEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, řetězec zpětnémELOVL6Schéma CFI: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 109 740 695–109 741 110, 416 bázíExon 12: 109 742 491–109 742 595, 105 bázíExon 11: 109 746 222–109 746 502, 281 bázíExon 10: 109 749 218–109 749 321, 104 bázíExon 9: 109 749 499–109 749 602, 104 bázíExon 8: 109 752 468–109 752 503, 36 bázíExon 7: 109 757 763–109 757 783, 21 bázíExon 6: 109 760 270–109 760 380, 111 bázíExon 5: 109 760 523–109 760 636, 114 bázíExon 4: 109 761 517–109 761 692, 176 bázíExon 3: 109 764 537–109 764 690, 154 bázíExon 2: 109 766 554–109 766 824, 271 bázíExon 1: 109 801 915–109 801 999, 85 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 61,3 kb genu; 1 752 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CFI

72

pozic v genu CFI, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 61,3 kb genu CFI, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFI: complement factor I. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. Gen CFI: complement factor I [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfi

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test