Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EDA

ectodysplasin A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq13.1
Souřadnice
Chromozom X: 69 616 113–70 039 472 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 423,4 kb
Protein
391 aminokyselin
Další názvy
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Předchozí symboly
ED1, EDA2, ODT1
Transkript MANE Select
ENST00000374552.9NM_001399.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

      A genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome (X-linked), autosomal recessive (AR), and autosomal dominant (AD) HED, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom (HED with immunodeficiency).

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hypodontia and Anodontia

    • Tooth Agenesis (Hypodontia)
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EDA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u EDA. EDA a 13 genů poblíž na chromozomu X, od 69 192 753 do 70 462 832.Chromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69 504 321–69 532 508, řetězec dopřednémNALF2EDA: 69 616 113–70 039 472, řetězec dopřednémEDAAWAT2: 70 040 542–70 049 988, řetězec zpětnémAWAT2OTUD6A: 70 062 457–70 064 179, řetězec dopřednémOTUD6AIGBP1: 70 133 345–70 166 327, řetězec dopřednémIGBP1DGAT2L6: 70 177 483–70 205 704, řetězec dopřednémDGAT2L6PDZD11: 70 223 409–70 290 596, řetězec zpětnémPDZD11AWAT1: 70 234 655–70 240 659, řetězec dopřednémAWAT1P2RY4: 70 258 166–70 260 204, řetězec zpětnémP2RY4ARR3: 70 268 305–70 281 840, řetězec dopřednémARR3RAB41: 70 282 093–70 285 003, řetězec dopřednémKIF4A: 70 290 021–70 420 924, řetězec dopřednémGDPD2: 70 423 031–70 433 710, řetězec dopřednémGDPD2DLG3: 70 444 793–70 505 490, řetězec dopřednémDLG3Schéma EDA: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 69 616 113–69 616 704, 592 bázíExon 2: 69 957 027–69 957 132, 106 bázíExon 3: 70 023 218–70 023 241, 24 bázíExon 4: 70 027 857–70 028 036, 180 bázíExon 5: 70 029 504–70 029 538, 35 bázíExon 6: 70 030 469–70 030 520, 52 bázíExon 7: 70 033 398–70 033 528, 131 bázíExon 8: 70 035 358–70 039 472, 4 115 bází1585′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 423,4 kb genu; 1 176 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EDA

205

pozic v genu EDA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 423,4 kb genu EDA, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EDA: ectodysplasin A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. Gen EDA: ectodysplasin A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eda

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test