Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.2-p23.1
Souřadnice
Chromozom 2: 29 192 774–29 921 586 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 728,8 kb
Protein
1 620 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CD246, ALK1
Transkript MANE Select
ENST00000389048.8NM_004304.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Neuroblastoma Predisposition (ALK and PHOX2B)

    • Neuroblastoma susceptibility 3 (ALK)Autozomálně dominantní

      Germline ALK variants predisposing to neuroblastoma in infancy and childhood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Abdominal ultrasound and urine catecholamine testing in early childhood.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ALK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ALK. ALK a 11 genů poblíž na chromozomu 2, od 28 463 961 do 30 650 399.Chromozom 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, řetězec dopřednémPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, řetězec dopřednémPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, řetězec dopřednémSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, řetězec zpětnémTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, řetězec dopřednémWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, řetězec dopřednémTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, řetězec zpětnémPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, řetězec dopřednémCLIP4ALK: 29 192 774–29 921 586, řetězec zpětnémALKYPEL5: 30 146 555–30 160 538, řetězec dopřednémYPEL5LBH: 30 231 531–30 325 821, řetězec dopřednémLBHLCLAT1: 30 447 212–30 644 225, řetězec dopřednémLCLAT1Schéma ALK: 29 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 29 192 774–29 193 922, 1 149 bázíExon 28: 29 196 770–29 196 860, 91 bázíExon 27: 29 197 542–29 197 676, 135 bázíExon 26: 29 207 171–29 207 272, 102 bázíExon 25: 29 209 786–29 209 878, 93 bázíExon 24: 29 213 984–29 214 081, 98 bázíExon 23: 29 220 706–29 220 835, 130 bázíExon 22: 29 222 344–29 222 408, 65 bázíExon 21: 29 222 517–29 222 607, 91 bázíExon 20: 29 223 342–29 223 528, 187 bázíExon 19: 29 225 461–29 225 565, 105 bázíExon 18: 29 226 922–29 227 074, 153 bázíExon 17: 29 227 574–29 227 672, 99 bázíExon 16: 29 228 884–29 229 066, 183 bázíExon 15: 29 232 304–29 232 448, 145 bázíExon 14: 29 233 565–29 233 696, 132 bázíExon 13: 29 239 680–29 239 830, 151 bázíExon 12: 29 251 105–29 251 267, 163 bázíExon 11: 29 275 099–29 275 227, 129 bázíExon 10: 29 275 402–29 275 496, 95 bázíExon 9: 29 296 888–29 297 057, 170 bázíExon 8: 29 318 304–29 318 404, 101 bázíExon 7: 29 320 751–29 320 882, 132 bázíExon 6: 29 328 350–29 328 481, 132 bázíExon 5: 29 383 732–29 383 859, 128 bázíExon 4: 29 531 915–29 532 116, 202 bázíExon 3: 29 694 850–29 695 014, 165 bázíExon 2: 29 717 578–29 717 697, 120 bázíExon 1: 29 919 993–29 921 586, 1 594 bází29201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,2 kb z 728,8 kb genu; 4 863 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALK

2

pozic v genu ALK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 728,8 kb genu ALK, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALK: ALK receptor tyrosine kinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. Gen ALK: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test