Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.33
Souřadnice
Chromozom 12: 752 579–911 452 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 158,9 kb
Protein
2 382 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HSAN2, PPP1R167
Předchozí symboly
PRKWNK1, HSN2
Transkript MANE Select
ENST00000315939.11NM_018979.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Pseudohypoaldosteronism Type 2 (Gordon Syndrome)Autozomálně dominantní

      A condition caused by changes in WNK1, WNK4, KLHL3 or CUL3 that causes high blood pressure with high potassium and acid build-up in the blood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it points to thiazide diuretics, which usually correct both the blood pressure and the potassium.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je WNK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u WNK1. WNK1 a 6 genů poblíž na chromozomu 12, od 332 016 do 1 332 015.Chromozom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279 552–389 589, řetězec zpětnémKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, řetězec dopřednémCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, řetězec dopřednémB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, řetězec zpětnémNINJ2WNK1: 752 579–911 452, řetězec dopřednémWNK1RAD52: 910 870–990 053, řetězec zpětnémRAD52ERC1: 989 998–1 495 933, řetězec dopřednémERC1Schéma WNK1: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 752 579–754 324, 1 746 bázíExon 2: 813 642–813 814, 173 bázíExon 3: 827 042–827 262, 221 bázíExon 4: 830 003–830 160, 158 bázíExon 5: 857 161–857 249, 89 bázíExon 6: 859 245–859 464, 220 bázíExon 7: 861 013–861 343, 331 bázíExon 8: 862 083–862 270, 188 bázíExon 9: 871 265–871 348, 84 bázíExon 10: 878 212–878 361, 150 bázíExon 11: 879 573–880 031, 459 bázíExon 12: 880 721–880 999, 279 bázíExon 13: 881 692–881 789, 98 bázíExon 14: 881 911–882 073, 163 bázíExon 15: 882 943–883 059, 117 bázíExon 16: 883 395–883 568, 174 bázíExon 17: 883 774–883 831, 58 bázíExon 18: 884 121–884 243, 123 bázíExon 19: 884 649–886 084, 1 436 bázíExon 20: 887 221–887 304, 84 bázíExon 21: 889 140–889 223, 84 bázíExon 22: 890 453–890 513, 61 bázíExon 23: 894 562–894 635, 74 bázíExon 24: 896 071–896 732, 662 bázíExon 25: 897 479–897 681, 203 bázíExon 26: 900 476–900 670, 195 bázíExon 27: 907 847–908 034, 188 bázíExon 28: 908 475–911 452, 2 978 bází1510152025285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,8 kb z 158,9 kb genu; 7 149 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WNK1

52

pozic v genu WNK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 158,9 kb genu WNK1, včetně intronů, nikoli jen 10,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. Gen WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wnk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test