Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p32.3
Souřadnice
Chromozom 1: 55 039 548–55 064 852 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 25,3 kb
Protein
692 aminokyselin
Další názvy
NARC-1, FH3
Předchozí symboly
HCHOLA3
Transkript MANE Select
ENST00000302118.5NM_174936.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Familial Hypercholesterolemia

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Statins, ezetimibe, PCSK9 inhibitors, bempedoic acid, inclisiran

  • Hyperlipidemia

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Jak je PCSK9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u PCSK9. PCSK9 a 12 genů poblíž na chromozomu 1, od 54 552 200 do 55 552 199.Chromozom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, řetězec dopřednémACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, řetězec zpětnémFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, řetězec dopřednémMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, řetězec dopřednémMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, řetězec dopřednémTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, řetězec zpětnémPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, řetězec zpětnémTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, řetězec dopřednémCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, řetězec zpětnémDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, řetězec dopřednémTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, řetězec dopřednémBSNDPCSK9: 55 039 548–55 064 852, řetězec dopřednémPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, řetězec zpětnémUSP24Schéma PCSK9: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 55 039 548–55 040 044, 497 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 55 043 843–55 044 034, 192 bází. 3 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 55 046 523–55 046 646, 124 bázíExon 4: 55 052 278–55 052 411, 134 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 55 052 650–55 052 791, 142 bázíExon 6: 55 055 993–55 056 189, 197 bázíExon 7: 55 057 331–55 057 514, 184 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 55 058 036–55 058 209, 174 bázíExon 9: 55 058 499–55 058 647, 149 bázíExon 10: 55 059 486–55 059 663, 178 bázíExon 11: 55 061 375–55 061 556, 182 bázíExon 12: 55 063 369–55 064 852, 1 484 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 25,3 kb genu; 2 079 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PCSK9

18

pozic v genu PCSK9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,3 kb genu PCSK9, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (6)

Varianty genu PCSK9 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
D129Gc.386A>GExon 255 044 021Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D374Yc.1120G>TExon 755 057 454Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E32Kc.94G>AExon 155 039 931Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L108Rc.323T>GExon 255 043 958Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R215Hc.644G>AExon 455 052 398Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
S127Rc.381T>AExon 255 044 016Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCSK9: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. Gen PCSK9: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcsk9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test