Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LRP6

LDL receptor related protein 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.2
Souřadnice
Chromozom 12: 12 116 025–12 267 044 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 151 kb
Protein
1 613 aminokyselin
Další názvy
ADCAD2
Transkript MANE Select
ENST00000261349.9NM_002336.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Jak je LRP6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u LRP6. LRP6 a 8 genů poblíž na chromozomu 12, od 11 691 535 do 12 691 534.Chromozom 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbETV6: 11 649 614–11 895 386, řetězec dopřednémETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, řetězec dopřednémBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 044, řetězec zpětnémLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, řetězec zpětnémMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, řetězec dopřednémBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, řetězec zpětnémDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, řetězec dopřednémCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, řetězec zpětnémGPR19CDKN1B: 12 685 498–12 722 373, řetězec dopřednémCDKN1BSchéma LRP6: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 12 116 025–12 121 420, 5 396 bázíExon 22: 12 124 565–12 124 662, 98 bázíExon 21: 12 125 296–12 125 432, 137 bázíExon 20: 12 126 691–12 126 921, 231 bázíExon 19: 12 130 783–12 130 893, 111 bázíExon 18: 12 131 821–12 132 057, 237 bázíExon 17: 12 135 175–12 135 300, 126 bázíExon 16: 12 138 325–12 138 534, 210 bázíExon 15: 12 147 366–12 147 556, 191 bázíExon 14: 12 148 942–12 149 153, 212 bázíExon 13: 12 150 836–12 151 038, 203 bázíExon 12: 12 158 829–12 159 155, 327 bázíExon 11: 12 159 780–12 159 964, 185 bázíExon 10: 12 162 193–12 162 419, 227 bázíExon 9: 12 164 273–12 164 562, 290 bázíExon 8: 12 165 079–12 165 295, 217 bázíExon 7: 12 179 810–12 179 981, 172 bázíExon 6: 12 181 043–12 181 439, 397 bázíExon 5: 12 183 980–12 184 111, 132 bázíExon 4: 12 186 923–12 187 119, 197 bázíExon 3: 12 203 203–12 203 400, 198 bázíExon 2: 12 244 262–12 244 655, 394 bázíExon 1: 12 266 681–12 267 044, 364 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,3 kb z 151 kb genu; 4 842 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LRP6

17

pozic v genu LRP6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 151 kb genu LRP6, včetně intronů, nikoli jen 10,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRP6: LDL receptor related protein 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrp6

Vancouver

Dante Labs. Gen LRP6: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrp6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test