Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.3
Souřadnice
Chromozom 2: 27 078 615–27 086 403 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 7,8 kb
Protein
1 016 aminokyselin
Další názvy
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
Transkript MANE Select
ENST00000380320.9NM_007046.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je EMILIN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u EMILIN1. EMILIN1 a 34 genů poblíž na chromozomu 2, od 26 582 509 do 27 582 508.Chromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26 579 428–26 641 366, řetězec zpětnémCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, řetězec dopřednémKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, řetězec dopřednémSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, řetězec dopřednémCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, řetězec dopřednémDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, řetězec dopřednémMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, řetězec dopřednémTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, řetězec dopřednémAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, řetězec zpětnémOST4EMILIN1: 27 078 615–27 086 403, řetězec dopřednémEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, řetězec dopřednémKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, řetězec zpětnémABHD1: 27 123 789–27 130 812, řetězec dopřednémABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, řetězec zpětnémPRR30: 27 136 848–27 139 410, řetězec zpětnémPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, řetězec dopřednémTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, řetězec zpětnémSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, řetězec dopřednémATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, řetězec dopřednémCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, řetězec zpětnémSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, řetězec dopřednémDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, řetězec dopřednémTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, řetězec zpětnémUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, řetězec zpětnémGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, řetězec zpětnémGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, řetězec zpětnémEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, řetězec dopřednémSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, řetězec zpětnémZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, řetězec zpětnémNRBP1: 27 427 790–27 442 260, řetězec dopřednémNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, řetězec dopřednémKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, řetězec zpětnémIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, řetězec zpětnémFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, řetězec dopřednémGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, řetězec dopřednémSPATA31H1Schéma EMILIN1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 27 078 615–27 079 235, 621 bázíExon 2: 27 080 151–27 080 270, 120 bázíExon 3: 27 080 732–27 080 952, 221 bázíExon 4: 27 082 083–27 084 011, 1 929 bázíExon 5: 27 084 415–27 084 531, 117 bázíExon 6: 27 084 991–27 085 008, 18 bázíExon 7: 27 085 160–27 085 297, 138 bázíExon 8: 27 085 678–27 086 403, 726 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 7,8 kb genu; 3 051 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EMILIN1

1

pozice v genu EMILIN1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,8 kb genu EMILIN1, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. Gen EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/emilin1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test