Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMEM127

transmembrane protein 127

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 96 248 514–96 265 997 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 17,5 kb
Protein
238 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ20507, FLJ22257
Transkript MANE Select
ENST00000258439.8NM_017849.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytomaAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutozomálně dominantní

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TMEM127 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 2, se závorkou u TMEM127. TMEM127 a 15 genů poblíž na chromozomu 2, od 95 757 256 do 96 757 255.Chromozom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbANKRD36C: 95 836 919–95 991 843, řetězec zpětnémANKRD36CGPAT2: 96 021 943–96 039 451, řetězec zpětnémGPAT2ADRA2B: 96 112 876–96 116 571, řetězec zpětnémADRA2BASTL: 96 122 818–96 138 564, řetězec zpětnémASTLDUSP2: 96 143 166–96 145 447, řetězec zpětnémDUSP2STARD7: 96 184 859–96 208 854, řetězec zpětnémSTARD7TMEM127: 96 248 514–96 265 997, řetězec zpětnémTMEM127CIAO1: 96 266 159–96 274 173, řetězec dopřednémCIAO1SNRNP200: 96 274 336–96 321 271, řetězec zpětnémSNRNP200ITPRIPL1: 96 324 977–96 330 517, řetězec dopřednémITPRIPL1NCAPH: 96 335 728–96 377 091, řetězec dopřednémNCAPHNEURL3: 96 497 644–96 508 153, řetězec zpětnémNEURL3ARID5A: 96 536 699–96 552 639, řetězec dopřednémARID5AKANSL3: 96 584 179–96 642 787, řetězec zpětnémKANSL3FER1L5: 96 642 737–96 704 887, řetězec dopřednémFER1L5LMAN2L: 96 704 824–96 740 087, řetězec zpětnémLMAN2LSchéma TMEM127: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 4: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 96 248 514–96 254 115, 5 602 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 96 254 833–96 254 997, 165 bází. 2 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 96 265 138–96 265 512, 375 bází. 4 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 96 265 869–96 265 997, 129 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,3 kb z 17,5 kb genu; 717 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TMEM127

102

pozic v genu TMEM127, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,5 kb genu TMEM127, včetně intronů, nikoli jen 6,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (11)

Varianty genu TMEM127 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.2T>CExon 296 265 380Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.245-1G>AIntron 296 254 998Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.245-1G>CIntron 296 254 998Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.410-2A>CIntron 396 254 117Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F83Sfs*3c.248delExon 396 254 993Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G5Efs*76c.12delExon 296 265 369Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
H133Rc.398A>GExon 396 254 844Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
I41Rfs*39c.117_120delExon 296 265 261Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L155Xc.464T>AExon 496 254 061Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q157Xc.469C>TExon 496 254 056Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 11 variant genu TMEM127 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM127: transmembrane protein 127. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem127

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM127: transmembrane protein 127 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem127

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test