Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLIN1

perilipin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q26.1
Souřadnice
Chromozom 15: 89 664 367–89 679 367 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 15 kb
Protein
522 aminokyselin
Předchozí symboly
PLIN
Transkript MANE Select
ENST00000300055.10NM_002666.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

Jak je PLIN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u PLIN1. PLIN1 a 19 genů poblíž na chromozomu 15, od 89 171 867 do 90 171 866.Chromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, řetězec dopřednémABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, řetězec zpětnémRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, řetězec dopřednémFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, řetězec zpětnémPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, řetězec zpětnémPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, řetězec zpětnémRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, řetězec dopřednémTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, řetězec zpětnémKIF7PLIN1: 89 664 367–89 679 367, řetězec zpětnémPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, řetězec zpětnémPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, řetězec dopřednémWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, řetězec zpětnémMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, řetězec dopřednémMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, řetězec zpětnémANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, řetězec zpětnémAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, řetězec zpětnémARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, řetězec zpětnémARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, řetězec dopřednémZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, řetězec zpětnémIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, řetězec dopřednémSEMA4BSchéma PLIN1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 89 664 367–89 665 942, 1 576 bázíExon 8: 89 666 936–89 667 181, 246 bázíExon 7: 89 667 602–89 667 793, 192 bázíExon 6: 89 669 500–89 669 672, 173 bázíExon 5: 89 669 980–89 670 244, 265 bázíExon 4: 89 671 482–89 671 564, 83 bázíExon 3: 89 673 210–89 673 414, 205 bázíExon 2: 89 677 445–89 677 503, 59 bázíExon 1: 89 679 251–89 679 367, 117 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 15 kb genu; 1 569 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLIN1

3

pozic v genu PLIN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15 kb genu PLIN1, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLIN1: perilipin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLIN1: perilipin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plin1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test