Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p21
Souřadnice
Chromozom 2: 46 297 407–46 386 697 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 89,3 kb
Protein
870 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
Transkript MANE Select
ENST00000263734.5NM_001430.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Polycythemia

    • Familial Erythrocytosis 4 (EPAS1)Autozomálně dominantní

      A dominant form of inherited erythrocytosis caused by gain-of-function changes in EPAS1 (HIF-2 alpha) that increase red cell production.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the inherited cause avoids it being mistaken for polycythaemia vera or other acquired causes, and spares unnecessary investigations.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je EPAS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u EPAS1. EPAS1 a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 45 842 052 do 46 842 051.Chromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, řetězec dopřednémPRKCEEPAS1: 46 297 407–46 386 697, řetězec dopřednémEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, řetězec dopřednémTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, řetězec zpětnémATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, řetězec dopřednémRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, řetězec zpětnémPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, řetězec dopřednémCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, řetězec dopřednémSOCS5Schéma EPAS1: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 46 297 407–46 297 937, 531 bázíExon 2: 46 346 873–46 347 063, 191 bázíExon 3: 46 356 151–46 356 302, 152 bázíExon 4: 46 356 724–46 356 808, 85 bázíExon 5: 46 360 638–46 360 756, 119 bázíExon 6: 46 360 885–46 361 090, 206 bázíExon 7: 46 369 827–46 369 933, 107 bázíExon 8: 46 375 690–46 375 837, 148 bázíExon 9: 46 376 539–46 376 753, 215 bázíExon 10: 46 377 894–46 378 087, 194 bázíExon 11: 46 378 657–46 378 767, 111 bázíExon 12: 46 380 227–46 380 717, 491 bázíExon 13: 46 381 596–46 381 722, 127 bázíExon 14: 46 381 975–46 382 089, 115 bázíExon 15: 46 382 425–46 382 598, 174 bázíExon 16: 46 384 509–46 386 697, 2 189 bází151015165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 89,3 kb genu; 2 613 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EPAS1

4

pozic v genu EPAS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 89,3 kb genu EPAS1, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPAS1: endothelial PAS domain protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/epas1

Vancouver

Dante Labs. Gen EPAS1: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/epas1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test