Gen
TNFAIP3
TNF alpha induced protein 3
- HGNC 11896(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000118503(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7128(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q23.3
- Souřadnice
- Chromozom 6: 137 867 259–137 883 312 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 16,1 kb
- Protein
- 790 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- A20, OTUD7C
- Transkript MANE Select
- ENST00000612899.5NM_001270508.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TNFAIP3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases
- Haploinsufficiency of A20 (HA20)Autozomálně dominantní
A Behcet-like disease with mouth and genital ulcers, fevers and autoimmunity, caused by variants in TNFAIP3.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je TNFAIP3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,7 kb z 16,1 kb genu; 2 373 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TNFAIP3
20
pozic v genu TNFAIP3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 16,1 kb genu TNFAIP3, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.
Rysy spojené s TNFAIP3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TNFAIP3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
Zobrazit ještě 11 rysů
- Skin rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Lupus anticoagulant
- Serositis
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnfaip3
Dante Labs. Gen TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnfaip3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů