Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q27.1
Souřadnice
Chromozom 3: 184 346 185–184 361 605 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 15,4 kb
Protein
898 aminokyselin
Další názvy
CLC2, EJM6, ClC-2
Transkript MANE Select
ENST00000265593.9NM_004366.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    Jak je CLCN2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u CLCN2. CLCN2 a 25 genů poblíž na chromozomu 3, od 183 853 895 do 184 853 894.Chromozom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183 815 568–183 884 889, řetězec zpětnémPARL: 183 826 489–183 884 933, řetězec zpětnémPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, řetězec zpětnémABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, řetězec dopřednémHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, řetězec dopřednémHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, řetězec dopřednémHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, řetězec dopřednémEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, řetězec dopřednémDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, řetězec dopřednémAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, řetězec dopřednémABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, řetězec dopřednémALG3: 184 242 301–184 249 571, řetězec zpětnémALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, řetězec dopřednémEEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, řetězec dopřednémCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, řetězec zpětnémCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, řetězec dopřednémECE2PSMD2: 184 299 157–184 309 054, řetězec dopřednémPSMD2EIF4G1: 184 314 490–184 335 358, řetězec dopřednémFAM131A: 184 335 916–184 348 421, řetězec dopřednémFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 361 605, řetězec zpětnémCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, řetězec dopřednémPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, řetězec zpětnémTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, řetězec dopřednémEPHB3: 184 561 751–184 582 408, řetězec dopřednémEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, řetězec zpětnémMAGEF1VPS8: 184 812 113–185 054 009, řetězec dopřednémVPS8Schéma CLCN2: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 184 346 185–184 346 800, 616 bázíExon 23: 184 346 935–184 347 021, 87 bázíExon 22: 184 352 013–184 352 117, 105 bázíExon 21: 184 352 293–184 352 331, 39 bázíExon 20: 184 352 443–184 352 496, 54 bázíExon 19: 184 352 737–184 352 810, 74 bázíExon 18: 184 353 033–184 353 147, 115 bázíExon 17: 184 353 250–184 353 422, 173 bázíExon 16: 184 353 662–184 353 795, 134 bázíExon 15: 184 354 101–184 354 314, 214 bázíExon 14: 184 354 548–184 354 658, 111 bázíExon 13: 184 354 904–184 354 973, 70 bázíExon 12: 184 355 374–184 355 529, 156 bázíExon 11: 184 355 694–184 355 778, 85 bázíExon 10: 184 356 993–184 357 094, 102 bázíExon 9: 184 357 182–184 357 266, 85 bázíExon 8: 184 357 362–184 357 487, 126 bázíExon 7: 184 357 620–184 357 698, 79 bázíExon 6: 184 357 779–184 357 856, 78 bázíExon 5: 184 357 962–184 358 095, 134 bázíExon 4: 184 358 182–184 358 310, 129 bázíExon 3: 184 358 682–184 358 813, 132 bázíExon 2: 184 358 975–184 359 131, 157 bázíExon 1: 184 361 417–184 361 605, 189 bází2422201816141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,2 kb z 15,4 kb genu; 2 697 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CLCN2

    20

    pozic v genu CLCN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 15,4 kb genu CLCN2, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN2: chloride voltage-gated channel 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clcn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CLCN2: chloride voltage-gated channel 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clcn2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test