Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.13
Souřadnice
Chromozom 8: 125 091 860–125 367 120 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 275,3 kb
Protein
247 aminokyselin
Další názvy
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Předchozí symboly
C8orf36
Transkript MANE Select
ENST00000287437.8NM_173685.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NSMCE2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je NSMCE2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u NSMCE2. NSMCE2 a 4 genů poblíž na chromozomu 8, od 124 729 490 do 125 729 489.Chromozom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124 973 265–124 992 210, řetězec dopřednémZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, řetězec dopřednémSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 819, řetězec zpětnémWASHC5NSMCE2: 125 091 860–125 367 120, řetězec dopřednémNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, řetězec dopřednémTRIB1Schéma NSMCE2: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 125 091 860–125 091 958, 99 bázíExon 2: 125 102 051–125 102 146, 96 bázíExon 3: 125 102 317–125 102 487, 171 bázíExon 4: 125 151 171–125 151 277, 107 bázíExon 5: 125 182 103–125 182 256, 154 bázíExon 6: 125 357 219–125 357 319, 101 bázíExon 7: 125 357 712–125 357 818, 107 bázíExon 8: 125 366 768–125 367 120, 353 bází124685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 275,3 kb genu; 744 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NSMCE2

3

pozic v genu NSMCE2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 275,3 kb genu NSMCE2, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NSMCE2: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. Gen NSMCE2: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nsmce2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test