Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RET

ret proto-oncogene

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q11.21
Souřadnice
Chromozom 10: 43 077 069–43 130 351 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 53,3 kb
Protein
1 114 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Předchozí symboly
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
Transkript MANE Select
ENST00000355710.8NM_020975.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytomaAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

  • Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies

    • Hirschsprung disease, genetic susceptibilityAutozomálně dominantní

      Inherited variants in genes such as RET, EDNRB, EDN3 and GDNF that raise the chance of Hirschsprung disease, with incomplete and sex-dependent penetrance.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Family members can be offered counselling about recurrence risk and awareness of early bowel symptoms in infants.

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • Multiple Endocrine NeoplasiaAutozomálně dominantní

      Multiple endocrine neoplasia (MEN) is a group of rare inherited cancer syndromes characterized by the development of two or more endocrine gland tumors, sometimes with tumor development in other tissues or organs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    • A malignant neoplasm affecting the endocrine glands. Representative examples include thyroid gland carcinoma, parathyroid gland carcinoma, pituitary gland carcinoma, and adrenal cortex carcinoma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Thyroid Cancer

    • Thyroid Tumor

      A benign or malignant neoplasm affecting the thyroid gland.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    • A malignant neoplasm involving the thyroid gland

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Thyroid Gland Carcinoma

      A carcinoma arising from the thyroid gland. It is usually an adenocarcinoma and includes the following main subtypes: follicular, papillary, medullary, poorly differentiated, and anaplastic.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Thyroid Gland Adenocarcinoma

      An adenocarcinoma arising from the follicular cells of the thyroid gland. According to the degree of differentiation, it is classified either as differentiated carcinoma (extensive evidence of follicular cell differentiation), or poorly differentiated carcinoma (limited evidence of follicular cell differentiation).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Multiple Endocrine Neoplasia Type 2Autozomálně dominantní

      Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is a multiple endocrine neoplasia, a polyglandular cancer syndrome characterized by the occurrence of medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma (PCC), in one variant, primary hyperparathyroidism (PHPT). There are three forms: MEN2A, MEN2B, and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Differentiated Thyroid Carcinoma

      Differentiated thyroid carcinoma (DTC), also known as papillary or follicular thyroid carcinoma, is a slow-growing malignancy usually presenting in adults as an asymptomatic thyroid mass.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Thyroid Gland Follicular Carcinoma

      A differentiated adenocarcinoma arising from the follicular cells of the thyroid gland. The nuclear features which characterize the thyroid gland papillary carcinoma are absent. Radiation exposure is a risk factor and it comprises approximately 10% to 15% of thyroid cancers. Clinically, it usually presents as a solitary mass in the thyroid gland. It is generally unifocal and thickly encapsulated and shows invasion of the capsule or the vessels. Diagnostic procedures include thyroid ultrasound and fine needle biopsy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Multiple Endocrine Neoplasia Type 2bAutozomálně dominantní

      Multiple endocrine neoplasia 2B (MEN2B) syndrome is a rare aggressive form of MEN2 characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, mucosal ganglioneuroma, and marfanoid habitus.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Familial Medullary Thyroid CarcinomaAutozomálně dominantní

      An instance of thyroid medullary carcinoma that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Multiple Endocrine Neoplasia Type 2aAutozomálně dominantní

      Multiple endocrine neoplasia 2A (MEN2A) syndrome is a form of MEN2 characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC) in combination with pheochromocytoma and primary mild hyperparathyroidism resulting from hyperplasia or adenoma of the parathyroid cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Medullary Thyroid Gland Carcinoma

      A neuroendocrine carcinoma arising from the C-cells of the thyroid gland. It is closely associated with multiple endocrine neoplasia syndromes. Approximately 10% to 20% of medullary thyroid carcinomas are familial. Patients usually present with a thyroid nodule that is painless and firm. In the majority of cases nodal involvement is present at diagnosis. Surgery is the preferred treatment for both primary lesions and recurrences. This carcinoma is generally not very sensitive to radiation and almost unresponsive to chemotherapy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RET uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 10, se závorkou u RET. RET a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 42 603 710 do 43 603 709.Chromozom 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42 572 956–42 638 863, řetězec zpětnémZNF33BBMS1: 42 782 636–42 834 937, řetězec dopřednémBMS1RET: 43 077 069–43 130 351, řetězec dopřednémRETCSGALNACT2: 43 137 831–43 185 359, řetězec dopřednémCSGALNACT2RASGEF1A: 43 194 533–43 267 082, řetězec zpětnémRASGEF1AFXYD4: 43 371 635–43 376 335, řetězec dopřednémFXYD4HNRNPF: 43 385 206–43 437 095, řetězec zpětnémHNRNPFZNF487: 43 436 830–43 483 181, řetězec dopřednémZNF487ZNF239: 43 552 197–43 574 623, řetězec zpětnémZNF239Schéma RET: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 43 077 069–43 077 331, 263 bázíExon 2: 43 100 459–43 100 722, 264 bázíExon 3: 43 102 342–43 102 629, 288 bázíExon 4: 43 104 952–43 105 193, 242 bázíExon 5: 43 106 376–43 106 571, 196 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 43 109 031–43 109 230, 200 bázíExon 7: 43 111 207–43 111 465, 259 bázíExon 8: 43 112 099–43 112 224, 126 bázíExon 9: 43 112 853–43 112 963, 111 bázíExon 10: 43 113 556–43 113 675, 120 bází. 14 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 43 114 480–43 114 736, 257 bází. 9 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 43 116 584–43 116 731, 148 bázíExon 13: 43 118 373–43 118 480, 108 bází. 3 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 43 119 531–43 119 745, 215 bází. 3 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 43 120 081–43 120 203, 123 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 43 121 946–43 122 016, 71 bází. 2 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 43 123 671–43 123 808, 138 bázíExon 18: 43 124 883–43 124 982, 100 bázíExon 19: 43 126 575–43 126 722, 148 bázíExon 20: 43 128 112–43 130 351, 2 240 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 53,3 kb genu; 3 345 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RET

113

pozic v genu RET, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 53,3 kb genu RET, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (33)

Varianty genu RET se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.1852T>AExon 1043 113 648Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1858T>AExon 1043 113 654Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1947G>AExon 1143 114 547Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1998G>CExon 1143 114 598Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2370G>TExon 1343 118 458Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2410G>CExon 1443 119 548Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C609Rc.1825T>CExon 1043 113 621Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C609Yc.1826G>AExon 1043 113 622Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C611Fc.1832G>TExon 1043 113 628Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C611Yc.1832G>AExon 1043 113 628Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 33 variant genu RET →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RET: ret proto-oncogene. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. Gen RET: ret proto-oncogene [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ret

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test