Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LDLR

low density lipoprotein receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 11 089 463–11 133 820 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 44,4 kb
Protein
860 aminokyselin
Další názvy
LDLCQ2
Transkript MANE Select
ENST00000558518.6NM_000527.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Familial Hypercholesterolemia

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Statins, ezetimibe, PCSK9 inhibitors, bempedoic acid, inclisiran

  • Hyperlipidemia

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Jak je LDLR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 19, se závorkou u LDLR. LDLR a 32 genů poblíž na chromozomu 19, od 10 611 642 do 11 611 641.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbSLC44A2: 10 602 457–10 644 559, řetězec dopřednémSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, řetězec dopřednémILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, řetězec dopřednémQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, řetězec dopřednémDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, řetězec zpětnémTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, řetězec dopřednémC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, řetězec dopřednémCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, řetězec zpětnémYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, řetězec dopřednémTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, řetězec dopřednémSMARCA4LDLR: 11 089 463–11 133 820, řetězec dopřednémLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, řetězec zpětnémSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, řetězec zpětnémKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, řetězec zpětnémDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, řetězec dopřednémANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, řetězec dopřednémTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, řetězec zpětnémRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, řetězec zpětnémTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, řetězec dopřednémCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, řetězec dopřednémSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, řetězec dopřednémEPOR: 11 377 207–11 384 343, řetězec zpětnémRGL3: 11 384 341–11 419 372, řetězec zpětnémRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, řetězec zpětnémODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, řetězec dopřednémPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, řetězec zpětnémELAVL3: 11 466 240–11 505 698, řetězec zpětnémZNF653: 11 483 134–11 505 839, řetězec zpětnémZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, řetězec zpětnémECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, řetězec dopřednémCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, řetězec zpětnémELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, řetězec dopřednémZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, řetězec zpětnémACP5Schéma LDLR: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 222 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 63 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 55 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 58 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 79 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 90 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 73 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 11 089 463–11 089 615, 153 bází. 16 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 11 100 223–11 100 345, 123 bází. 25 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 11 102 664–11 102 786, 123 bází. 50 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 11 105 220–11 105 600, 381 bází. 199 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 11 106 565–11 106 687, 123 bází. 28 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 11 107 392–11 107 514, 123 bází. 49 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 11 110 652–11 110 771, 120 bází. 55 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 11 111 514–11 111 639, 126 bází. 47 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 11 113 278–11 113 449, 172 bází. 60 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 11 113 535–11 113 762, 228 bází. 52 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 11 116 094–11 116 212, 119 bází. 42 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 11 116 859–11 116 998, 140 bází. 53 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 11 120 092–11 120 233, 142 bází. 39 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 11 120 370–11 120 522, 153 bází. 46 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 11 123 174–11 123 344, 171 bází. 20 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 11 128 008–11 128 085, 78 bází. 4 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 11 129 513–11 129 670, 158 bází. 29 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 11 131 281–11 133 820, 2 540 bází1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 44,4 kb genu; 2 583 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LDLR

1 199

pozic v genu LDLR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 44,4 kb genu LDLR, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (915)

Varianty genu LDLR se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A399Dc.1196C>AExon 911 113 287Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A399Tc.1195G>AExon 911 113 286Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A431Pc.1291G>CExon 911 113 382Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A431Tc.1291G>AExon 911 113 382Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A540Sc.1618G>TExon 1111 116 125Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A540Tc.1618G>AExon 1111 116 125Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A612Rfs*50c.1830_1839delExon 1211 116 980Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A697Pc.2089G>CExon 1411 120 471Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>CExon 111 089 549Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>GExon 111 089 549Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 915 variant genu LDLR →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LDLR: low density lipoprotein receptor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ldlr

Vancouver

Dante Labs. Gen LDLR: low density lipoprotein receptor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ldlr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test