Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MFAP5

microfibril associated protein 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.31
Souřadnice
Chromozom 12: 8 645 943–8 662 826 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 16,9 kb
Protein
173 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MAGP2, MP25
Transkript MANE Select
ENST00000359478.7NM_003480.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MFAP5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u MFAP5. MFAP5 a 14 genů poblíž na chromozomu 12, od 8 154 385 do 9 154 384.Chromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8 138 140–8 175 320, řetězec dopřednémZNF705A: 8 157 015–8 188 537, řetězec dopřednémZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, řetězec zpětnémFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, řetězec dopřednémCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, řetězec dopřednémCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, řetězec zpětnémCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, řetězec zpětnémAICDAMFAP5: 8 645 943–8 662 826, řetězec zpětnémMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, řetězec dopřednémRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, řetězec dopřednémA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, řetězec dopřednémPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, řetězec zpětnémM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, řetězec dopřednémKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, řetězec zpětnémA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, řetězec zpětnémPZPSchéma MFAP5: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 8 645 943–8 648 203, 2 261 bázíExon 9: 8 649 501–8 649 574, 74 bázíExon 8: 8 650 502–8 650 589, 88 bázíExon 7: 8 651 662–8 651 691, 30 bázíExon 6: 8 654 437–8 654 481, 45 bázíExon 5: 8 655 415–8 655 447, 33 bázíExon 4: 8 655 786–8 655 830, 45 bázíExon 3: 8 660 863–8 660 898, 36 bázíExon 2: 8 662 047–8 662 106, 60 bázíExon 1: 8 662 627–8 662 826, 200 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 16,9 kb genu; 522 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MFAP5

4

pozic v genu MFAP5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,9 kb genu MFAP5, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MFAP5: microfibril associated protein 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. Gen MFAP5: microfibril associated protein 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mfap5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test