Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDE3A

phosphodiesterase 3A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p12.2
Souřadnice
Chromozom 12: 20 368 537–20 688 583 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 320 kb
Protein
1 141 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CGI-PDE
Transkript MANE Select
ENST00000359062.4NM_000921.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Brachydactyly with Arterial HypertensionAutozomálně dominantní

      A condition caused by changes in PDE3A that combines short fingers and toes (brachydactyly type E) with severe high blood pressure that does not depend on salt.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it explains early severe hypertension and supports blood pressure control to reduce the risk of stroke.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PDE3A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u PDE3A. PDE3A a 3 genů poblíž na chromozomu 12, od 20 028 560 do 21 028 559.Chromozom 1212p12.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPDE3A: 20 368 537–20 688 583, řetězec dopřednémPDE3ASLCO1C1: 20 695 332–20 753 386, řetězec dopřednémSLCO1C1SLCO1B3: 20 806 645–20 918 230, řetězec dopřednémSLCO1B3SLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, řetězec dopřednémSLCO1B3-SLCO1B7Schéma PDE3A: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 20 368 537–20 370 244, 1 708 bázíExon 2: 20 556 660–20 556 710, 51 bázíExon 3: 20 613 443–20 613 700, 258 bázíExon 4: 20 616 230–20 616 384, 155 bázíExon 5: 20 621 296–20 621 411, 116 bázíExon 6: 20 629 908–20 630 127, 220 bázíExon 7: 20 633 693–20 633 778, 86 bázíExon 8: 20 634 902–20 635 056, 155 bázíExon 9: 20 637 100–20 637 237, 138 bázíExon 10: 20 639 846–20 639 957, 112 bázíExon 11: 20 646 490–20 646 603, 114 bázíExon 12: 20 646 751–20 646 950, 200 bázíExon 13: 20 648 688–20 648 891, 204 bázíExon 14: 20 650 445–20 650 600, 156 bázíExon 15: 20 653 947–20 654 205, 259 bázíExon 16: 20 680 030–20 688 583, 8 554 bází151015165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,5 kb z 320 kb genu; 3 426 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDE3A

1

pozice v genu PDE3A, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 320 kb genu PDE3A, včetně intronů, nikoli jen 12,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE3A: phosphodiesterase 3A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pde3a

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE3A: phosphodiesterase 3A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pde3a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test