Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.23
Souřadnice
Chromozom 12: 119 178 931–119 194 746 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 15,8 kb
Protein
196 aminokyselin
Další názvy
H11, E2IG1, HSP22, CMT2L
Transkript MANE Select
ENST00000281938.7NM_014365.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je HSPB8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u HSPB8. HSPB8 a 5 genů poblíž na chromozomu 12, od 118 686 839 do 119 686 838.Chromozom 1212q24.23p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbSRRM4: 118 981 355–119 163 051, řetězec dopřednémSRRM4HSPB8: 119 178 931–119 194 746, řetězec dopřednémHSPB8CCDC60: 119 334 698–119 541 047, řetězec dopřednémCCDC60TMEM233: 119 593 559–119 643 075, řetězec dopřednémTMEM233PRKAB1: 119 667 862–119 681 629, řetězec dopřednémPRKAB1CIT: 119 685 108–119 877 338, řetězec zpětnémCITSchéma HSPB8: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 119 178 931–119 179 679, 749 bázíExon 2: 119 187 025–119 187 088, 64 bázíExon 3: 119 193 699–119 194 746, 1 048 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 15,8 kb genu; 591 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HSPB8

8

pozic v genu HSPB8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,8 kb genu HSPB8, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSPB8: heat shock protein family B (small) member 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hspb8

Vancouver

Dante Labs. Gen HSPB8: heat shock protein family B (small) member 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hspb8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test