Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ELP1

elongator acetyltransferase complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q31.3
Souřadnice
Chromozom 9: 108 867 517–108 934 124 (GRCh38)
Exony
37 exonů na 66,6 kb
Protein
1 332 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
IKAP, TOT1, IKI3
Předchozí symboly
DYS, IKBKAP
Transkript MANE Select
ENST00000374647.10NM_003640.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

  • Medulloblastoma

    • Autozomálně dominantní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ELP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u ELP1. ELP1 a 8 genů poblíž na chromozomu 9, od 108 400 821 do 109 400 820.Chromozom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, řetězec zpětnémACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, řetězec dopřednémACTL7AELP1: 108 867 517–108 934 124, řetězec zpětnémELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, řetězec dopřednémABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, řetězec zpětnémCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, řetězec zpětnémTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, řetězec zpětnémFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, řetězec zpětnémEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, řetězec zpětnémPTPN3Schéma ELP1: 37 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 108 867 517–108 869 182, 1 666 bázíExon 36: 108 874 895–108 874 970, 76 bázíExon 35: 108 877 995–108 878 149, 155 bázíExon 34: 108 878 623–108 878 750, 128 bázíExon 33: 108 879 446–108 879 557, 112 bázíExon 32: 108 880 052–108 880 165, 114 bázíExon 31: 108 881 705–108 881 765, 61 bázíExon 30: 108 882 125–108 882 187, 63 bázíExon 29: 108 889 332–108 889 393, 62 bázíExon 28: 108 891 203–108 891 404, 202 bázíExon 27: 108 892 986–108 893 083, 98 bázíExon 26: 108 893 943–108 894 066, 124 bázíExon 25: 108 896 496–108 896 644, 149 bázíExon 24: 108 896 953–108 897 038, 86 bázíExon 23: 108 897 148–108 897 285, 138 bázíExon 22: 108 898 502–108 898 581, 80 bázíExon 21: 108 898 671–108 898 749, 79 bázíExon 20: 108 899 822–108 899 895, 74 bázíExon 19: 108 900 260–108 900 375, 116 bázíExon 18: 108 901 425–108 901 530, 106 bázíExon 17: 108 901 628–108 901 681, 54 bázíExon 16: 108 902 839–108 902 942, 104 bázíExon 15: 108 903 563–108 903 669, 107 bázíExon 14: 108 906 303–108 906 485, 183 bázíExon 13: 108 908 305–108 908 404, 100 bázíExon 12: 108 911 010–108 911 180, 171 bázíExon 11: 108 912 264–108 912 494, 231 bázíExon 10: 108 916 204–108 916 297, 94 bázíExon 9: 108 917 547–108 917 670, 124 bázíExon 8: 108 918 811–108 918 901, 91 bázíExon 7: 108 919 253–108 919 349, 97 bázíExon 6: 108 922 842–108 922 927, 86 bázíExon 5: 108 926 523–108 926 603, 81 bázíExon 4: 108 927 372–108 927 453, 82 bázíExon 3: 108 929 769–108 929 921, 153 bázíExon 2: 108 930 997–108 931 201, 205 bázíExon 1: 108 933 864–108 934 124, 261 bází37353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 66,6 kb genu; 3 999 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ELP1

332

pozic v genu ELP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 66,6 kb genu ELP1, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/elp1

Vancouver

Dante Labs. Gen ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/elp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test