Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TSC1

TSC complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.13
Souřadnice
Chromozom 9: 132 891 349–132 944 616 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 53,3 kb
Protein
1 164 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KIAA0243, LAM, hamartin
Předchozí symboly
TSC
Transkript MANE Select
ENST00000298552.9NM_000368.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Tuberous Sclerosis

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary disease characterized by seizures, intellectual disability, developmental delay, and skin and ocular lesions. First signs usually occur during infancy or childhood but in rare cases may not occur until 2nd or 3rd decade.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      mTOR inhibitors, antiepileptic drugs, surveillance imaging, surgical management of complications

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TSC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 9, se závorkou u TSC1. TSC1 a 23 genů poblíž na chromozomu 9, od 132 417 983 do 133 417 982.Chromozom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, řetězec dopřednémCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, řetězec zpětnémDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, řetězec dopřednémBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, řetězec dopřednémGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, řetězec zpětnémAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, řetězec dopřednémSPACA9TSC1: 132 891 349–132 944 616, řetězec zpětnémTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, řetězec dopřednémGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, řetězec dopřednémGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, řetězec dopřednémCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, řetězec zpětnémRALGDS: 133 098 121–133 163 914, řetězec zpětnémGBGT1: 133 151 020–133 164 245, řetězec zpětnémGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, řetězec zpětnémOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, řetězec zpětnémABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, řetězec zpětnémSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, řetězec zpětnémMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, řetězec dopřednémRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, řetězec zpětnémSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, řetězec dopřednémSURF4: 133 361 450–133 376 233, řetězec zpětnémSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, řetězec dopřednémREXO4: 133 406 026–133 418 096, řetězec zpětnémREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, řetězec dopřednémADAMTS13Schéma TSC1: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 22: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 87 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 132 891 349–132 896 754, 5 406 bázíExon 22: 132 897 184–132 897 345, 162 bází. 2 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 21: 132 897 423–132 897 610, 188 bází. 9 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 20: 132 900 715–132 900 837, 123 bází. 9 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 19: 132 901 589–132 901 699, 111 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 132 902 605–132 902 787, 183 bází. 10 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 132 903 651–132 903 817, 167 bází. 4 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 132 904 411–132 904 454, 44 bází. 2 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 132 905 581–132 906 139, 559 bází. 15 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 132 906 731–132 906 835, 105 bází. 2 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 132 907 301–132 907 370, 70 bází. 3 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 132 910 571–132 910 692, 122 bází. 2 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 132 911 002–132 911 113, 112 bází. 2 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 132 911 453–132 911 568, 116 bází. 6 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 132 912 282–132 912 457, 176 bází. 4 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 132 921 363–132 921 436, 74 bází. 4 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 132 921 819–132 921 973, 155 bází. 4 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 132 923 348–132 923 492, 145 bází. 3 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 132 925 587–132 925 739, 153 bází. 4 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 132 927 201–132 927 304, 104 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 132 928 767–132 928 952, 186 bázíExon 2: 132 935 033–132 935 095, 63 bázíExon 1: 132 944 543–132 944 616, 74 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,6 kb z 53,3 kb genu; 3 495 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TSC1

564

pozic v genu TSC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 53,3 kb genu TSC1, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (115)

Varianty genu TSC1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A283Pfs*35c.846delExon 9132 912 348Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.107-1G>AIntron 3132 927 305Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.211-1G>AIntron 4132 925 740Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.211-2A>CIntron 4132 925 741Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.363+1G>TIntron 5132 925 586Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.363+668G>TIntron 5132 924 919Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.364-2A>GIntron 5132 923 494Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.508+2T>CIntron 6132 923 346Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.509-1G>AIntron 6132 921 974Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.663+1G>AIntron 7132 921 818Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 115 variant genu TSC1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSC1: TSC complex subunit 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. Gen TSC1: TSC complex subunit 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tsc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test