Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.3
Souřadnice
Chromozom 3: 10 141 778–10 153 667 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 11,9 kb
Protein
213 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
VHL1
Transkript MANE Select
ENST00000256474.3NM_000551.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytomaAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Polycythemia

    • Chuvash PolycythemiaAutozomálně recesivní

      Chuvash erythrocytosis is a rare, genetic, congenital secondary polycythemia disorder characterized by increased hemoglobin, hematocrit and erythropoietin serum levels and normal oxygen affinity, which usually manifests with headache, dizziness, dyspnea and/or plethora. Patients present an increased risk of hemorrhage, thrombosis and early death.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Von Hippel-Lindau Disease

    • Autozomálně dominantní

      A VHL-related tumour predisposition syndrome with haemangioblastomas, renal cell carcinoma, phaeochromocytoma and pancreatic neuroendocrine tumours.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Lifelong multiorgan surveillance, kidney-sparing surgery, belzutifan (HIF-2α inhibitor), cascade testing, prenatal counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je VHL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 3, se závorkou u VHL. VHL a 28 genů poblíž na chromozomu 3, od 9 647 723 do 10 647 722.Chromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, řetězec dopřednémMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, řetězec dopřednémCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, řetězec dopřednémBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, řetězec dopřednémOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, řetězec zpětnémTADA3: 9 779 964–9 793 011, řetězec zpětnémARPC4: 9 792 484–9 807 704, řetězec dopřednémARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, řetězec dopřednémARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, řetězec dopřednémTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, řetězec zpětnémRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, řetězec zpětnémCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, řetězec dopřednémJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, řetězec dopřednémIL17RC: 9 917 040–9 933 630, řetězec dopřednémIL17RC: 9 917 116–9 945 385, řetězec dopřednémCRELD1: 9 933 791–9 945 413, řetězec dopřednémCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, řetězec zpětnémPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, řetězec zpětnémEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, řetězec dopřednémFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, řetězec zpětnémFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, řetězec dopřednémBRK1VHL: 10 141 778–10 153 667, řetězec dopřednémVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, řetězec dopřednémIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, řetězec dopřednémTATDN2: 10 249 042–10 249 366, řetězec dopředném: 10 249 372–10 285 796, řetězec dopřednémGHRL: 10 285 666–10 292 959, řetězec zpětnémGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, řetězec zpětnémSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, řetězec zpětnémATP2B2Schéma VHL: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 1: 83 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 60 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 58 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 141 778–10 142 187, 410 bází. 50 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 10 146 514–10 146 636, 123 bází. 31 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 10 149 787–10 153 667, 3 881 bází. 38 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat je1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 11,9 kb genu; 642 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VHL

251

pozic v genu VHL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (1,2 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (3 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 11,9 kb genu VHL, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Varianty se stránkou (129)

Varianty genu VHL se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.341-2A>GIntron 110 146 512Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.463+1G>AIntron 210 146 637Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E70Xc.208G>TExon 110 142 055Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E160Sfs*10c.477delExon 310 149 797Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F136Lfs*23c.408delExon 210 146 578Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
K196Xc.586A>TExon 310 149 909Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N78Sc.233A>GExon 110 142 080Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N141Kfs*3c.422dupExon 210 146 593Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
P86Lc.257C>TExon 110 142 104Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q195Xc.583C>TExon 310 149 906Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 129 variant genu VHL →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vhl

Vancouver

Dante Labs. Gen VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vhl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test