Gen
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000117594↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3290↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q32.2
- Souřadnice
- Chromozom 1: 209 704 846–209 734 929 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 30,1 kb
- Protein
- 292 aminokyselin
- Další názvy
- SDR26C1
- Předchozí symboly
- HSD11B, HSD11
- Transkript MANE Select
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HSD11B1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen HSD11B1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je HSD11B1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,4 kb z 30,1 kb genu; 879 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s HSD11B1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HSD11B1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HSD11B1: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hsd11b1
Dante Labs. Gen HSD11B1: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hsd11b1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů