Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.2
Souřadnice
Chromozom 3: 12 289 070–12 434 344 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 145,3 kb
Protein
475 aminokyselin
Další názvy
PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
Transkript MANE Select
ENST00000651735.1NM_138711.6
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

Jak je PPARG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u PPARG. PPARG a 10 genů poblíž na chromozomu 3, od 11 861 707 do 12 861 706.Chromozom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, řetězec dopřednémSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, řetězec zpětnémTIMP4PPARG: 12 289 070–12 434 344, řetězec dopřednémPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, řetězec dopřednémTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, řetězec zpětnémMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, řetězec dopřednémMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, řetězec zpětnémRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, řetězec zpětnémTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, řetězec dopřednémCAND2: 12 825 768–12 871 919, řetězec dopřednémRPL32: 12 834 467–12 841 587, řetězec zpětnémRPL32Schéma PPARG: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 12 289 070–12 289 134, 65 bázíExon 2: 12 312 380–12 312 453, 74 bázíExon 3: 12 379 704–12 379 931, 228 bázíExon 4: 12 381 322–12 381 491, 170 bázíExon 5: 12 392 614–12 392 752, 139 bázíExon 6: 12 405 882–12 406 081, 200 bázíExon 7: 12 416 704–12 417 154, 451 bázíExon 8: 12 433 898–12 434 344, 447 bází124685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 145,3 kb genu; 1 428 těchto bází kódují protein.

Sekvenování PPARG

23

pozic v PPARG, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 145,3 kb genu PPARG, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PPARG

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PPARG. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pparg

Vancouver

Dante Labs. Gen PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pparg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test