Gen
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000204217(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 659(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q33.1-q33.2
- Souřadnice
- Chromozom 2: 202 376 327–202 567 749 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 191,4 kb
- Protein
- 1 038 aminokyselin
- Další názvy
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Předchozí symboly
- PPH1
- Transkript MANE Select
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si BMPR2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)
- Pulmonary Veno-Occlusive Disease
Narrowing or blockage of the small veins in the lungs that leads to pulmonary hypertension, with inherited forms caused by changes in BMPR2 or EIF2AK4.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension
Heritable pulmonary arterial hypertension (HPAH) is a form of pulmonary arterial hypertension (PAH), occurring due to mutations in PAH predisposing genes or in a familial context. HPAH is characterized by elevated pulmonary arterial resistance leading to right heart failure. HPAH is progressive and potentially fatal.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je BMPR2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 12,1 kb z 191,4 kb genu; 3 117 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte BMPR2
72
pozic v genu BMPR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 191,4 kb genu BMPR2, včetně intronů, nikoli jen 12,1 kb exonů.
Rysy spojené s BMPR2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BMPR2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen BMPR2: bone morphogenetic protein receptor type 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bmpr2
Dante Labs. Gen BMPR2: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bmpr2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů