Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.3
Souřadnice
Chromozom 8: 142 872 357–142 879 825 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 7,5 kb
Protein
503 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
P450C11, FHI, CPN1
Předchozí symboly
CYP11B
Transkript MANE Select
ENST00000292427.10NM_000497.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Adrenal Hyperplasia

    • Autozomálně recesivní

      Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgyny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Glucocorticoid replacement (hydrocortisone in children, prednisone/dexamethasone in adults); mineralocorticoid replacement for salt-wasting (fludrocortisone); adrenalectomy for severe medically refractory hyperandrogenism; stress dosing protocols

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Familial HyperaldosteronismAutozomálně dominantní

      A group of conditions, including glucocorticoid-remediable aldosteronism (CYP11B1/CYP11B2) and forms caused by CLCN2, KCNJ5 or CACNA1H, in which the adrenal glands make too much aldosterone, causing high blood pressure.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it guides treatment (dexamethasone for glucocorticoid-remediable aldosteronism, aldosterone-blocking drugs more generally) and supports screening of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CYP11B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u CYP11B1. CYP11B1 a 26 genů poblíž na chromozomu 8, od 142 376 091 do 143 376 090.Chromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, řetězec zpětnémTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, řetězec dopřednémADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, řetězec zpětnémARCJRK: 142 657 460–142 681 968, řetězec zpětnémJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, řetězec dopřednémPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, řetězec dopřednémLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, řetězec dopřednémSLURP1: 142 740 941–142 742 414, řetězec zpětnémLYPD2: 142 750 150–142 753 006, řetězec zpětnémLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, řetězec zpětnémLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, řetězec zpětnémSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, řetězec zpětnémLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, řetězec zpětnémLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, řetězec dopřednémGMLCYP11B1: 142 872 357–142 879 825, řetězec zpětnémCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, řetězec zpětnémCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, řetězec dopřednémLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, řetězec zpětnémLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, řetězec dopřednémLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, řetězec zpětnémLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, řetězec dopřednémGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, řetězec dopřednémZFP41: 143 247 110–143 276 403, řetězec dopřednémGLI4: 143 263 193–143 276 937, řetězec dopřednémGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, řetězec dopřednémZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, řetězec zpětnémTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, řetězec dopřednémRHPN1Schéma CYP11B1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 142 872 357–142 874 486, 2 130 bázíExon 8: 142 874 957–142 875 154, 198 bázíExon 7: 142 875 234–142 875 312, 79 bázíExon 6: 142 875 712–142 875 878, 167 bázíExon 5: 142 876 241–142 876 395, 155 bázíExon 4: 142 876 682–142 876 885, 204 bázíExon 3: 142 877 023–142 877 222, 200 bázíExon 2: 142 879 032–142 879 187, 156 bázíExon 1: 142 879 575–142 879 825, 251 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 7,5 kb genu; 1 512 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYP11B1

148

pozic v genu CYP11B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 148 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (67 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 7,5 kb genu CYP11B1, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP11B1: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP11B1: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyp11b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test