Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.33
Souřadnice
Chromozom 6: 32 038 415–32 041 644 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 3,2 kb
Protein
495 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Předchozí symboly
CYP21, CYP21B
Transkript MANE Select
ENST00000644719.2NM_000500.9
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Adrenal Hyperplasia

    • Autozomálně recesivní

      Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgyny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Glucocorticoid replacement (hydrocortisone in children, prednisone/dexamethasone in adults); mineralocorticoid replacement for salt-wasting (fludrocortisone); adrenalectomy for severe medically refractory hyperandrogenism; stress dosing protocols

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CYP21A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u CYP21A2. CYP21A2 a 69 genů poblíž na chromozomu 6, od 31 540 030 do 32 540 029.Chromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31 530 217–31 542 451, řetězec zpětnémATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, řetězec zpětnémATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, řetězec zpětnémNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, řetězec dopřednémLTA: 31 572 054–31 574 324, řetězec dopřednémLTATNF: 31 575 558–31 578 336, řetězec dopřednémLTB: 31 580 525–31 582 522, řetězec zpětnémLST1: 31 581 065–31 588 911, řetězec dopřednémLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, řetězec zpětnémNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, řetězec dopřednémAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, řetězec dopřednémPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, řetězec dopředném: 31 623 874–31 625 499, řetězec dopřednémBAG6: 31 638 543–31 652 747, řetězec zpětnémAPOM: 31 652 416–31 658 214, řetězec dopřednémC6orf47: 31 658 298–31 660 778, řetězec zpětnémGPANK1: 31 661 228–31 666 283, řetězec zpětnémCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, řetězec dopředném: 31 666 102–31 673 546, řetězec dopřednémLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, řetězec dopřednémLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, řetězec zpětnémLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, řetězec zpětnémABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, řetězec dopřednémLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, řetězec dopřednémLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, řetězec dopřednémMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, řetězec dopřednémLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, řetězec zpětnémDDAH2: 31 726 586–31 730 617, řetězec zpětnémCLIC1: 31 730 579–31 740 558, řetězec zpětnémMSH5: 31 739 677–31 762 678, řetězec dopřednémMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, řetězec dopřednémSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, řetězec dopřednémVWA7: 31 765 590–31 777 328, řetězec zpětnémVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, řetězec zpětnémLSM2: 31 797 019–31 806 992, řetězec zpětnémLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, řetězec zpětnémHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, řetězec dopřednémHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, řetězec dopřednémHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, řetězec zpětnémNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, řetězec zpětnémSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, řetězec zpětnémEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, řetězec dopřednémC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, řetězec zpětnémZBTB12: 31 927 698–31 952 048, řetězec dopřednémCFB: 31 945 650–31 952 086, řetězec dopřednémCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, řetězec zpětnémSKIC2: 31 959 025–31 969 852, řetězec dopřednémSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, řetězec zpětnémDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, řetězec dopřednémWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, řetězec dopřednémC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, řetězec dopřednémC4BCYP21A2: 32 038 415–32 041 644, řetězec dopřednémCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, řetězec zpětnémTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, řetězec zpětnémATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, řetězec zpětnémFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, řetězec dopřednémPRRT1: 32 147 292–32 153 083, řetězec zpětnémPRRT1: 32 150 495–32 154 373, řetězec zpětnémPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, řetězec dopřednémEGFL8: 32 163 918–32 171 980, řetězec dopřednémAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, řetězec zpětnémRNF5: 32 178 391–32 184 769, řetězec dopřednémAGER: 32 180 963–32 184 365, řetězec zpětnémPBX2: 32 184 733–32 190 278, řetězec zpětnémGPSM3: 32 190 766–32 195 523, řetězec zpětnémNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, řetězec zpětnémNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, řetězec zpětnémTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, řetězec zpětnémBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, řetězec dopřednémHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, řetězec zpětnémHLA-DRB5Schéma CYP21A2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 32 038 415–32 038 624, 210 bázíExon 2: 32 038 722–32 038 811, 90 bázíExon 3: 32 039 094–32 039 248, 155 bázíExon 4: 32 039 356–32 039 457, 102 bázíExon 5: 32 039 546–32 039 647, 102 bázíExon 6: 32 039 749–32 039 835, 87 bázíExon 7: 32 040 005–32 040 205, 201 bázíExon 8: 32 040 406–32 040 584, 179 bázíExon 9: 32 040 668–32 040 771, 104 bázíExon 10: 32 040 869–32 041 644, 776 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 3,2 kb genu; 1 488 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYP21A2

22

pozic v genu CYP21A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 22 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (17 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 3,2 kb genu CYP21A2, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyp21a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test