Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.31
Souřadnice
Chromozom 6: 35 297 818–35 321 771 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 24 kb
Protein
631 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
IBP, SLAT, SWAP70L
Transkript MANE Select
ENST00000316637.7NM_022047.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • IPEX Syndrome and Other Tregopathies

    • DEF6 deficiency (immunodeficiency 87)Autozomálně recesivní

      Autoimmunity, enteropathy and infections caused by changes in both copies of DEF6, which reduces CTLA4 availability.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DEF6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u DEF6. DEF6 a 17 genů poblíž na chromozomu 6, od 34 809 795 do 35 809 794.Chromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, řetězec dopřednémBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, řetězec zpětnémTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, řetězec dopřednémANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, řetězec zpětnémTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, řetězec dopřednémSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, řetězec dopřednémZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 771, řetězec dopřednémDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, řetězec dopřednémPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, řetězec dopřednémFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, řetězec dopřednémRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, řetězec zpětnémTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, řetězec zpětnémTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, řetězec zpětnémFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, řetězec dopřednémARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, řetězec dopřednémCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, řetězec dopřednémCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, řetězec zpětnémCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, řetězec dopřednémLHFPL5Schéma DEF6: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 35 297 818–35 297 952, 135 bázíExon 2: 35 309 670–35 309 810, 141 bázíExon 3: 35 310 459–35 310 644, 186 bázíExon 4: 35 312 302–35 312 538, 237 bázíExon 5: 35 312 626–35 312 772, 147 bázíExon 6: 35 317 891–35 317 999, 109 bázíExon 7: 35 318 173–35 318 471, 299 bázíExon 8: 35 319 524–35 319 690, 167 bázíExon 9: 35 319 819–35 320 017, 199 bázíExon 10: 35 320 884–35 320 974, 91 bázíExon 11: 35 321 187–35 321 771, 585 bází1115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 24 kb genu; 1 896 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DEF6

1

pozice v genu DEF6, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24 kb genu DEF6, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DEF6: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. Gen DEF6: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/def6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test